Qu'est-ce que la maladie granulomateuse chronique?

La maladie granulomateuse chronique est un trouble génétique potentiellement mortel qui affecte la capacité du corps à combattre les infections bactériennes et fongiques.Les globules blancs spécialisés appelés phagocytes n'ont pas une enzyme importante qui est nécessaire pour décomposer et détruire les agents pathogènes.En conséquence, les nourrissons et les enfants atteints de troubles souffrent souvent de fréquents épisodes de pneumonie, de problèmes digestifs et d'infections cutanées.Le traitement implique généralement des antibiotiques quotidiens pour lutter contre les infections existantes et aider à empêcher les nouvelles de se produire.Il n'y a pas de remède clair pour la maladie granulomateuse chronique, mais la transplantation de la moelle osseuse s'est révélée efficace pour restaurer des phagocytes sains et stimuler le fonctionnement du système immunitaire chez de nombreux patients.

Lorsque des phagocytes sains confrontent les bactéries ou les champignons, ils ingèrent essentiellement des agents pathogènes et les décomposent avecl'aide des anions superoxyde.Dans le cas d'une maladie granulomateuse chronique, l'enzyme nécessaire pour libérer les anions est soit absente ou défectueuse.Les phagocytes sont rendus des bactéries et des champignons inutiles et infectieux prospèrent.La recherche médicale a montré que la maladie granulomateuse chronique résulte de défauts génétiques sur les chromosomes liés à l'X.Les mâles sont beaucoup plus susceptibles de développer la condition que les femmes, et les premiers symptômes sont susceptibles de se produire dans la petite enfance ou très la petite enfance.Les poumons, la peau et le tractus gastro-intestinal.La pneumonie bactérienne est l'un des types les plus courants d'infection récurrente, bien que d'autres maladies respiratoires chroniques puissent également survenir.La diarrhée fréquente, les nausées et les vomissements peuvent survenir, ainsi que l'enflure chronique des ganglions lymphatiques dans l'aine et le cou.Les abcès peuvent se développer dans le rectum, les poumons, le foie ou la rate qui abritent des bactéries et provoquent des problèmes récurrents.

Les tests sanguins sont le moyen le plus efficace de diagnostic de la maladie granulomateuse chronique.Les spécialistes peuvent dépister des échantillons pour des enzymes phagocytaires anormales et d'autres facteurs révélateurs.Un médecin peut également prélever des échantillons de tissus et prendre des rayons X pour voir si les organes internes ont été gravement endommagés par des infections récurrentes.

Les patients qui ont une pneumonie active ou d'autres types d'infections reçoivent immédiatement des antibiotiques intraveineux ou oraux.Un enfant peut avoir besoin de rester à l'hôpital pendant plusieurs jours ou semaines afin que les médecins puissent surveiller l'efficacité de la thérapie médicale.Les antibiotiques prophylactiques et les antifongiques sont couramment prescrits pour aider à prévenir les infections futures.Si les symptômes d'une personne sont graves et ne se résolvent pas malgré les soins médicaux, une greffe de moelle osseuse peut être programmée.Les perspectives de chaque patient sont différentes, mais une surveillance minutieuse et un traitement de soutien permettent à de nombreuses personnes de survivre à l'âge adulte.