Qu'est-ce que la ciliopathie?

La ciliopathie est une large catégorie de troubles résultant d'une fonction défectueuse des cils, qui sont les structures microscopiques de type brins qui recouvrent la surface de la plupart, sinon toutes, des cellules du corps humain.Les troubles seraient génétiques, car ils sont le résultat de certaines anomalies ou mutations dans un certain chromosome ou gène.Cela signifie également qu'ils peuvent être transmis d'une génération à l'autre.Son emplacement externe sur la cellule.La recherche moderne, cependant, a montré que l'existence de cils est réellement nécessaire pour que les organes fonctionnent correctement.Le type de cils mobiles ou mobile, par exemple, aide le système respiratoire à filtrer l'air afin que le corps n'inhale pas beaucoup d'irritants.Les cils primaires ou non mobiles, en revanche, servent de «transmetteur de signal» pour le rein pour «dire» au corps que l'urine sera libérée.Les cils défectueux entraîneraient donc des troubles de la ciliophat qui peuvent nuire à la qualité de vie d'un patient et peuvent même mettre sa vie en danger.

parmi les nombreux organes du corps, le plus fréquemment affecté par la ciliopathie sont les yeux, le rein,et le foie.Dans certains troubles cilliopathiques, les trois organes sont affectés, avec le cerveau.Un exemple est la néphronopthisis, dans laquelle les cils mutés ne peuvent pas détecter le «signal» pour empêcher les cellules de se multiplier, ainsi, des kystes rénaux se forment.Les symptômes primaires de la néphronopthisis sont une miction excessive et une consommation d'eau, tandis que certains symptômes associés ou «extra-rénaux» sont la cécité progressive, les tissus excessifs dans le foie et le retard mental.

Un autre type de ciliopathie est le syndrome d'Alström, une affection très rareCela implique des organes primaires tels que le cœur, le foie et les poumons.Il est congénital et affecte le patient dès la naissance et peut parfois entraîner la mort dans la petite enfance.Les cils défectueux situés dans les organes primaires provoquent une faiblesse et une agrandissement du cœur générales, une fonction rénale et hépatique altérée et l'obésité.Certains patients peuvent également ressentir la photosensibilité dans leurs yeux, entraînant une pire altération de la vision au début de l'âge adulte.

De nombreuses maladies classées comme ciliopathie sont rares et doivent donc encore être largement étudiées et recherchées pour les options de traitement et de gestion.Par exemple, seulement environ 700 cas de syndrome d'Alstrom ont été documentés dans le monde depuis sa découverte en 1959. Plus d'études, cependant, ont conduit les scientifiques et les médecins à croire que la ciliopathie peut affecter une personne sur 1 000 personnes.