Qu'est-ce que la citrullinémie?

La citrullinémie est une condition génétique rare, la plus fréquente chez les personnes d'origine japonaise, où le cycle de l'urée est interrompu et le corps a du mal à traiter l'azote, provoquant la construction de l'ammoniac et d'autres composés dans le sang.Cette condition fait partie d'une famille de troubles du cycle de l'urée, des maladies génétiques où la capacité des foies à métaboliser l'azote est compromise par des carences enzymatiques, et elle peut varier en degré de gravité.Certaines personnes sont diagnostiquées dans l'enfance, tandis que d'autres cas peuvent être identifiés plus tard dans la vie.

Cette condition est un trait récessif et que quelqu'un doit hériter de deux copies du gène défectueux impliqué pour la citrullinémie.Chez ces patients, le corps est déficient dans la synthétase enzymatique argininosuccinate.La citrullinémie de type I survient généralement peu de temps après la naissance.Le patient connaîtra les convulsions, les vomissements et la perte de conscience causés par des niveaux extrêmement élevés d'ammoniac dans le sang.Certaines personnes ont une forme plus douce qui se déroule plus tard.La morbidité et la mortalité des cas de type I peuvent être très élevées.

Dans la citrullinémie de type II, le patient présente des symptômes neurologiques comme les changements comportementaux et les tremblements, causés par des dommages aux nerfs.Cela apparaît souvent à l'adolescence ou à l'âge adulte, et il est moins grave.C'est aussi la forme la moins courante de la condition.Les gens peuvent être conscients des risques de l'apparition des adultes si leurs parents ont une citrullinémie ou que la famille en général est connue pour porter la maladie et peut être surveillée pour attraper la maladie tôt.

Le traitement immédiat de la citrullinémie lorsqu'il est identifié implique la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de la restriction de Restriction ofLes protéines alimentaires et l'administration intraveineuse de médicaments comme l'arginine et le phénylbutyrate de sodium pour fournir une voie alternative pour le métabolisme de l'azote et effacer le sang.Lorsque le patient est stabilisé, un nutritionniste peut travailler avec le patient pour développer un régime de citrullinémie pour réduire la charge sur le métabolisme, et le phénylbutyrate et l'arginine de sodium oral seront utilisés pour aider le patient à métaboliser l'azote plus efficacement.

Les personnes atteintes d'une famille d'une familleLes antécédents de cette condition pourraient être des porteurs et peuvent vouloir discuter de la maladie avec un conseiller génétique s'ils se préparent à avoir des enfants.Le conseiller peut fournir des conseils pour aider le patient à prendre des décisions concernant la reproduction.Les conseillers génétiques peuvent également être impliqués dans le diagnostic et l'évaluation des personnes atteintes de citrullinémie, pour déterminer la gravité de la maladie et développer un plan de traitement approprié.Ils peuvent être consultés pour des tests de suivi en tant que patient subit un traitement pour voir à quel point le patient réagit.