Qu'est-ce que le syndrome de Cockayne?

Le syndrome de Cockayne est un trouble génétique qui entraîne ses victimes ayant une courte stature et un vieillissement prématuré.Cela peut également entraîner un patient ayant une petite tête, également appelée microcéphalie, un développement entravé du système nerveux et la photosensibilité.Les patients sont généralement incapables de prendre du poids ou de croître normalement.Ils peuvent également développer des anomalies dans les yeux et des problèmes avec leurs organes internes.

Il existe plusieurs sous-types de syndrome de Cockayne.Il s'agit de type I, de type II et de type III.Le type I se développe dans la petite enfance et se manifeste au cours des deux premières années de la vie d'une personne.Le type II, également appelé syndrome cérébro-oculo-facier-squelettique (COF) ou syndrome de Pena-Shokeir, de type II, se développe à la naissance et est le type le plus grave.Le type III est une version légère et se manifeste à la fin de l'enfance de sa personne.

Il y a deux gènes associés au syndrome de Cockayne: une carence en complément de réparation de réparation d'excision, une complémentation du groupe six (ERCC6) et une carence en complément de complément de réparation d'excision, complémentation du groupe huit huit(ERCC8).Ces deux gènes ont à voir avec l'aide à la réparation corporelle de l'acide désoxyribonucléique endommagé (ADN).La lumière ultraviolette et les substances toxiques peuvent endommager l'ADN.Cependant, le corps humain est préparé à cette situation.Ces deux gènes produisent des protéines qui réparent l'ADN avant que la fonction cellulaire ne soit altérée.

ERCC6 donne aux instructions du corps pour rendre la protéine impliquée dans la réparation de l'ADN endommagé.Cette protéine peut également aider à la transcription, un processus dans lequel le plan pour un gène est fabriqué.ERCC8 fait les protéines qui aident les cellules à récupérer lorsque leur ADN est endommagé.Lorsque l'un ou l'autre de ces gènes est muté, l'ADN n'est pas réparé.L'accumulation de l'ADN endommagé peut entraîner plusieurs troubles, le syndrome de Cockayne étant l'un d'entre eux.

Une personne obtient le syndrome de Cockayne lorsque ses deux parents passent le gène muté sur l'enfant.Le syndrome de Cockayne est transmis dans un modèle récessif autosomique, ce qui signifie que les deux copies du gène d'une personne devraient être mutées pour que le syndrome se développe.Les parents d'une personne atteinte du syndrome de Cockayne ont un gène muté et un gène normal.Étant donné que le trait pour le syndrome de Cockayne est récessif, les parents ne développeront pas le syndrome.Cependant, une personne atteinte du syndrome de Cockayne aura deux copies des gènes mutés en question, en recevant un de chaque parent.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Cockayne.Les traitements du syndrome ne peuvent traiter que les symptômes de la maladie.Les personnes atteintes de la maladie doivent subir une thérapie physique afin de maintenir une déambulation - la capacité de se promener - et de prévenir les contractures - le lorsque les muscles ou les tendons du corps humain se raccourcissent définitivement.Les personnes atteintes devront également utiliser beaucoup de crème solaire pour limiter l'exposition au soleil et empêcher la lumière ultraviolette de détruire l'ADN.Ils peuvent également avoir à visiter plusieurs médecins spécialistes au cours de leurs traitements.