Qu'est-ce que le syndrome de cercueil-lowry?

Le syndrome de cercueil-lowry est une maladie génétique rare qui a tendance à être plus grave chez les hommes que les femmes.Comme de nombreuses conditions congénitales, elle peut varier en gravité d'une personne à l'autre en raison de la variation génétique, et il peut être difficile de faire des prédictions pronostiques à la naissance.Les personnes atteintes du syndrome de cercueil-lowry reçoivent un traitement en fonction de leurs symptômes, en mettant l'accent sur les aidant à rester à l'aise et aussi indépendants que possible.En 2012, il n'y avait pas de remède pour le trouble, en raison du niveau de complexité génétique impliquée.

Les patients atteints de cette condition ont des anomalies craniofaciales qui tendent à faire en sorte que leurs têtes soient inhabituellement petites, tandis que leurs traits faciaux peuvent sembler déformés.Le front a tendance à être grand, tandis que les yeux peuvent baisser et que la bouche peut apparaître déformée.À mesure que les gens vieillissent, cela peut devenir plus prononcé et peut causer des problèmes de vision et de dentition dans certains cas.De plus, de nombreux patients ont des mains avec des doigts raccourcis, qui peuvent être un signe diagnostique utilisé pour identifier cette condition.

Ces anomalies squelettiques peuvent être accompagnées d'une scoliose, une courbure de la colonne vertébrale.La courbure de la colonne vertébrale augmente généralement de la gravité à mesure que le patient se développe, bien que l'utilisation des accolades et de la chirurgie vertébrale puisse parfois aider à l'arrêter.De nombreux patients sont également inhabituellement courts en raison de leurs problèmes squelettiques.Certains éprouvent un problème connu sous le nom d'épisodes de chute induits par le stimulus, où les bruits forts provoquent une désorientation et une chute.

En plus des anomalies physiques associées au syndrome de cercueil-lowry, de nombreux patients ont un certain degré de déficience intellectuelle.Cela peut aller de doux à profond;Certains patients peuvent être en mesure de vivre une vie très active et indépendante, tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'aides d'aides pour effectuer des tâches de base de la vie quotidienne.Des évaluations régulières peuvent déterminer le niveau d'invalidité et aider les médecins à développer des interventions pour aider le patient à atteindre le meilleur résultat possible.

Au moment du diagnostic du syndrome de cercueil, un médecin peut recommander une évaluation approfondie du patient.Un spécialiste peut rencontrer le patient pour déterminer les détails de l'affaire et peut également discuter des antécédents médicaux des parents et des facteurs de risque.Ces informations peuvent être utiles lors de la détermination du degré probable de déficience qu'un patient peut ressentir en association avec le syndrome de cercueil-lowry, et il peut aider une équipe médicale à planifier à l'avance avec des interventions pour traiter le patient.Par exemple, une intervention précoce avec courbure vertébrale peut aider à garder la colonne vertébrale aussi droite que possible.