Qu'est-ce que le syndrome de Cohen?

Le syndrome de Cohen, du nom de l'un des chercheurs qui l'a initialement décrit dans les années 1970, est un trouble génétique associé à la déficience intellectuelle, aux caractéristiques faciales inhabituelles et au mauvais tonus musculaire.Il s'agit d'un génétique récessif, impliquant des anomalies avec une zone du huitième chromosome.Les gens doivent hériter de deux copies du chromosome défectueux afin d'exprimer cette condition, et elle peut être assez variable dans la présentation car un complexe de gènes est impliqué.Le traitement est axé sur la fourniture de soins de soutien appropriés pour maintenir les patients à l'aise.

Les premiers signes du syndrome de Cohen sont souvent évidents peu de temps après la naissance.La tête a tendance à être plus petite que d'habitude et continuera de conserver une petite taille à mesure que l'enfant se développe, tandis que l'espace entre la lèvre supérieure et le nez est plus court que d'habitude, ce qui fait que le bébé a une expression à bouche ouverte.Lorsque les dents se développent, les incisives avant sont souvent grandes.Les mains et les pieds peuvent également être de plus petits que prévu, et de nombreux enfants atteints de cette condition ont des problèmes de vision.

En plus du mauvais ton musculaire, les personnes atteintes du syndrome de Cohen ont souvent une condition appelée hypermobilité des articulations, où les articulations sont plus flexiblesque d'habitude.Cela peut les exposer au risque de tension articulaire et de dommages causés par la flexion des articulations trop loin et la blessure des ligaments et des muscles voisins.À mesure que les personnes atteintes de cette condition vieillissent, elles développent souvent l'obésité dans le torse, les membres restant normalement de taille, et beaucoup ont une disposition amicale et sortante.

Le syndrome de Cohen est généralement associé à une déficience intellectuelle, et cela peut varier en gravité.Certaines personnes atteintes de cette condition ont une capacité limitée d'apprentissage et peuvent ne pas être en mesure de saisir des concepts complexes, de développer des compétences linguistiques et de vivre de manière indépendante.D'autres peuvent avoir des retards d'apprentissage plus légers et des difficultés à apprendre, nécessitant une certaine assistance personnelle mais potentiellement en mesure de vivre seuls.Le syndrome de Cohen peut également être lié à des crises, et ceux-ci peuvent causer des lésions cérébrales à long terme.

Également connu sous le nom de syndrome de poivre, cette condition est rare.Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances d'avoir un enfant souffrant de l'état et l'intensité des symptômes est difficile à prévoir.La présentation variable peut également rendre difficile le diagnostic sans séquençage génétique et observation détaillée du patient.Les personnes préoccupées par les risques de transmission des maladies génétiques peuvent rencontrer un conseiller génétique pour discuter de leurs préoccupations et obtenir des conseils sur la façon de procéder.