Qu'est-ce que l'hyperplasie surrénalienne congénitale?

L'hyperplasie surrénalienne congénitale est le terme utilisé pour un groupe de conditions médicales connexes qui affectent les glandes surrénales.Lorsqu'elles sont affectées, les glandes surrénales ont du mal à fabriquer la bonne quantité d'hormones.Le plus souvent, le cortisol est affecté par cette condition, mais les minéralocorticoïdes, tels que l'aldostérone, et les androgènes tels que la testostérone peuvent également être affectés.

Pour mieux comprendre l'hyperplasie surrénalienne congénitale, il est utile de comprendre exactement ce que sont les glandes surrénales dans le corps.Les glandes surrénales sont deux petits organes situés au-dessus des reins.Lorsqu'ils fonctionnent correctement, ils produisent et régulent une variété d'hormones.L'hyperplasie surrénalienne congénitale peut être divisée en deux conditions différentes.

L'hyperplasie surrénalienne congénitale non classique est une forme moins grave de la maladie.Il se développe généralement pendant l'adolescence ou tôt à l'âge adulte.Les symptômes chez les femmes comprennent des menstruations irrégulières, ou une absence de menstruations, et des changements masculins, y compris les poils du visage et l'approfondissement de la voix.Les hommes et les femmes affectés par la forme non classique de cette maladie peuvent subir un début de puberté précoce, une période de croissance rapide avec une hauteur adulte plus courte que prévu, une acné sévère, une obésité, une fatigue, une pression artérielle basse et une faible densité osseuse.

Dans l'hyperplasie surrénalienne congénitale classique, les perspectives sont plus graves.Il affecte les très jeunes enfants et les nouveau-nés.Les filles qui ont cette condition peuvent naître avec des parties génitales qui semblent plus masculines que féminines.Ceci est connu comme des organes génitaux externes ambigus.Cela se développe à la suite de l'exposition du fœtus féminine à des niveaux élevés d'hormones sexuelles masculines dans l'utérus.L'enfant touché par cette condition aura souvent du mal à conserver le poids à la naissance et souffre de déshydratation et de vomissements.

L'hyperplasie surrénalienne congénitale peut, dans certains cas, être mortelle.Le patient souffrant de cette condition peut entrer dans un état appelé crise surrénalienne.Cela se produit lorsque le corps ne produit pas suffisamment de cortisol.Lorsque les niveaux de cortisol baissent trop bas, le niveau de sodium dans le sang baisse.Cela déclenche une variété de complications, notamment la diarrhée, les vomissements, la basse glycémie et même le choc.Sans traitement, la condition peut être mortelle.

L'hyperplasie surrénalienne congénitale est une condition génétique qui est autosomique récessive.Cela signifie que les deux parents doivent avoir la condition ou être porteurs de la mutation génétique.Il est plus courant dans certains groupes ethniques, notamment les Juifs ashkénazes, les Esquimaux, les Yougoslaves, les Hispaniques et les Italiens.Le traitement de cette condition comprend les hormones de remplacement pour amener les hormones déficientes à des niveaux normaux.Pour les femmes avec des organes génitaux ambigus, une correction chirurgicale peut avoir lieu entre deux et six mois.