Qu'est-ce que l'hyperplasie congénitale?

L'hyperplasie congénitale est un trouble héréditaire qui affecte la production de certaines hormones dans les glandes surrénales.Il existe plusieurs formes différentes de la condition, mais la plupart des nourrissons naissaient avec une hyperplasie ont des niveaux inhabituellement faibles de cortisol et des niveaux élevés d'androgènes.En conséquence, les garçons ont tendance à entrer dans la puberté à un très jeune âge et les filles peuvent présenter des caractéristiques sexuelles masculines.Des soins hospitaliers pour patients hospitalisés peuvent être nécessaires dans les premières semaines de la vie pour stabiliser les systèmes corporels, et les patients doivent généralement prendre des suppléments hormonaux pour le reste de leur vie pour normaliser les glandes surrénales et prévenir les complications.

Un nouveau-né peut hériter de l'hyperplasie congénitale siSes deux parents portent un gène muté particulier qui est responsable de la production d'hormones.Lorsque le gène est modifié ou absent, les protéines nécessaires pour construire du cortisol ne fonctionnent pas correctement.En conséquence, la testostérone et d'autres hormones sécrétées par les glandes surrénales ont tendance à être trop produites.Il est courant que les patients atteints d'hyperplasie congénitale aient une glycémie très faible, de l'hypertension artérielle et un mauvais fonctionnement rénal.

Les symptômes associés à l'hyperplasie congénitale peuvent varier en fonction du sexe du nourrisson et de la gravité des déséquilibres hormonaux.Les mâles ayant des formes plus douces de la maladie peuvent présenter des symptômes jusqu'à l'âge de deux ou trois ans, mais un cas grave peut provoquer une déshydratation, des vomissements et un non-prospération chez un nouveau-né.Un garçon peut entrer dans la puberté dès l'âge de trois ans, développant une voix profonde, un corps et des poils pubiens et des muscles définis.Les nourrissons peuvent avoir des organes génitaux ambigus à la naissance et développer des changements de puberté de type masculin pendant l'enfance.En tant qu'adultes, les deux sexes sont généralement beaucoup plus courts que la moyenne, et les femmes sont souvent stériles.

Les spécialistes peuvent diagnostiquer l'hyperplasie congénitale en effectuant des examens physiques et en examinant les résultats des tests sanguins et urinaires de laboratoire.Les niveaux d'hormone du cortisol et des androgènes peuvent être confirmés avec des tests sanguins, et des niveaux élevés de sel dans l'urine peuvent indiquer que les reins ne filtrent pas correctement les minéraux.Si un bébé a des organes génitaux ambigus, des tests génétiques supplémentaires peuvent être effectués pour déterminer le véritable sexe du nourrisson.

Les décisions de traitement sont prises en fonction de la gravité des symptômes.Les bébés qui ont des problèmes rénaux sont généralement hospitalisés et disposent de médicaments et de liquides intraveineux pour prévenir la déshydratation.De plus, les nourrissons sont généralement programmés pour une intervention chirurgicale au cours des premières semaines de la vie pour corriger les anomalies génitales.Des soins en cours avec des médicaments de remplacement du cortisol et des médicaments régulant la glycémie sont nécessaires pour réduire les risques d'insuffisance surrénalienne.Les patients ont généralement des attentes de vie normales, mais une courte stature, l'infertilité et les caractéristiques sexuelles inhabituelles ont tendance à persister malgré les efforts de traitement.