Qu'est-ce que l'hypoplasie congénitale?

L'hypoplasie congénitale est un sous-bois de tissu qui entraîne des problèmes médicaux, en fonction de l'emplacement et de la fonction des tissus.Les patients atteints de cette condition peuvent avoir des organes sous-développés, des muscles et d'autres structures de leur corps.Dans certains cas, les complications sont si graves que le patient peut mourir dans la petite enfance ou l'enfance, surtout si la condition n'est pas reconnue dans le temps.D'autres patients peuvent avoir des formes gérables qui peuvent être traitées à l'aide de techniques telles que l'hormonothérapie de remplacement.

Chez un patient souffrant d'hypoplasie congénitale, une structure dans le corps ne se développe pas complètement à la suite d'une erreur génétique.Cela pourrait être une mutation spontanée chez l'un des parents d'un enfant, conduisant à l'héritage d'un gène défectueux.Il peut également s'agir d'une condition génétique qui peut venir avec des antécédents familiaux pour un ou les deux parents.Il peut être important de découvrir ce qui a provoqué un cas d'hypoplasie congénitale, car cela pourrait être des informations nécessaires à la planification de grossesses futures.

Une variété de structures peuvent être impliquées.Un enfant peut avoir une glande surrénale incomplètement formée, par exemple, ou un organe malformé comme un rein.Certains patients ont des voies urinaires plus petites que d'habitude ou sous-développées dans leurs bras et leurs jambes.Certains cas d'hypoplasie congénitale peuvent également s'accompagner d'autres conditions médicales comme la fente de lèvres et le palais ou l'anus impératif.

Une option peut être de remplacer la fonction des organes sous-développés.Les patients atteints de déséquilibres endocriniens, par exemple, peuvent prendre des suppléments hormonaux pour résoudre le problème.D'autres patients peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger les malformations congénitales, ou pourraient nécessiter une thérapie physique pour développer autant de force et de dextérité que possible dans un membre affecté.Les patients atteints d'hypoplasie congénitale peuvent avoir besoin d'une évaluation médicale approfondie pour vérifier les complications cachées, déterminer la nature de leurs besoins et fournir un traitement approprié.

Les patients peuvent transmettre cette condition à leurs enfants.Selon la nature de l'hypoplasie, les risques de le transmettre peuvent être variables.Les parents qui ont des préoccupations concernant cette question peuvent vouloir rencontrer un conseiller génétique pour discuter des risques et de leurs options.La génétique est un domaine amélioré et, par conséquent, les options de traitement des conditions génétiques peuvent changer au fil des ans.Avant de prendre une décision sur la base des informations qui peuvent être dépassées, les couples pourraient trouver utile d'assister à une session de conseil génétique pour s'assurer qu'ils ont tous les faits.