Qu'est-ce que la dystrophie musculaire congénitale?

La dystrophie musculaire congénitale (CMD) est une forme de dystrophie musculaire qui se présente à la naissance ou chez de très jeunes nourrissons.La dystrophie musculaire est une maladie génétique qui fait dégénérer les muscles, provoquant des problèmes de faiblesse et de coordination.Cette forme de la maladie est diagnostiquée par la biopsie du tissu musculaire, et les symptômes se présenteront avant que l'enfant ait deux ans.

CMD est causé par la mutation de l'une des 3000 protéines musculaires du corps.On pense que cette forme de dystrophie musculaire est causée par la mutation de la laminine alpha-4, de la laminine alpha-2, de l'intégrine alpha 9, du pom1, du FKRP ou de la sélénoprotéine.Étant donné que la dystrophie musculaire congénitale est une classe de maladies, le pronostic, les symptômes et le développement de la maladie seront généralement déterminés par la gravité de la mutation et la protéine dans laquelle la mutation s'est produite.Le trouble génétique peut être transmis par un ou les deux parents, l'un ou l'autre pourrait être affecté par la maladie, ou il pourrait être transmis à un enfant si l'un ou les deux parents sont porteurs de la maladie génétique.Une dystrophie musculaire congénitale peut également se produire à la suite d'une mutation spontanée dans la cellule d'un fœtus ou d'un nourrisson.

Les enfants nés avec une dystrophie musculaire congénitale peuvent présenter des symptômes d'une colonne vertébrale non rigide, de membres flasqueurs et de muscles faibles.L'enfant peut avoir une faible gorge ou des muscles de la bouche, ce qui rendra difficile la déglutition, et si la maladie affecte les muscles du diaphragme, la respiration peut être difficile.Certaines cellules protéiques affectées par la mutation se trouvent également dans le cerveau, ce qui peut provoquer des convulsions et un retard mental.Les problèmes de digestion et les étourdissements fréquents sont également des symptômes.Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles du cœur, des poumons et d'autres organes peuvent s'affaiblir, ainsi que la détérioration progressive des muscles dans les membres, ce qui peut entraîner une paralysie ou paralyser.

Cette maladie ne peut pas être guéris, mais le traitementDes options pour réduire la gravité des symptômes ou des complications futures de la maladie sont disponibles.Les accolades et les options de chirurgie orthopédique peuvent aider à fixer des membres anormaux, une scoliose et des contractures, ce qui est le raccourcissement d'un muscle.L’exercice et la physiothérapie peuvent aider à prévenir les contractures et à augmenter la flexibilité de la personne.Un médecin peut suggérer certains médicaments sur ordonnance ou en vente libre pour réduire la douleur et la raideur, réduire l'inflammation ou prévenir les convulsions.D'autres mesures peuvent être prises pour réduire l'effet de la maladie sur le système cardiaque et respiratoire.