Qu'est-ce que la myopathie congénitale?

La myopathie congénitale est un terme couverture principalement utilisé pour décrire une grande variété de troubles héréditaires qui conduisent à une faiblesse musculaire.Ces troubles sont généralement présents à la naissance, et ils provoquent souvent une faiblesse globale qui peut entraîner des difficultés à se nourrir avec un taux de développement plus lent sur les tâches impliquant l'utilisation de muscles, tels que la marche, la rampe ou la s'asseoir.Parfois, ces problèmes peuvent se poursuivre dans les dernières parties de l'enfance et ralentir le taux de développement moteur.À mesure que les enfants vieillissent, ils peuvent avoir des problèmes avec les activités physiques de base, comme la course ou l'escalade.

En général, la myopathie congénitale pourrait être décrite comme rare.Dans la plupart des cas, les patients nés avec la maladie ont au moins un parent qui en a également souffert, bien que certaines formes ne puissent être héritées que si les deux parents l'avaient.Parfois, les gens peuvent avoir des gènes défectueux liés à la myopathie congénitale et les transmettre sans avoir de symptômes eux-mêmes et mdash; d'autres formes ne peuvent être transmises que par des individus qui possèdent les gènes problématiques, mais n'ont pas réellement le trouble.Les gens de cette situation sont parfois décrits comme des transporteurs.Pour certaines versions de la myopathie congénitale, les hommes ont un peu plus de chances de l'hériter, mais dans la plupart des cas, les hommes et les femmes ont un niveau égal de risque global.

Si un médecin soupçonne une myopathie congénitale, il metra généralement un enfant à travers une vaste série de tests.Premièrement, les médecins doivent confirmer que ce n'est pas un autre trouble musculaire et, après cela, ils effectueront généralement plus de tests pour identifier la forme spécifique de la myopathie congénitale avec laquelle ils ont affaire.Il existe de nombreuses variétés du trouble, mais quatre sont généralement plus courantes que les autres.Ce sont une myopathie némaline, une myopathie myotubulaire, une disproportion de type fibre congénitale et les myopathies de base.La myopathie némaline est la plus courante et la myopathie myotubulaire est l'une des plus mortelles.

Les options de traitement peuvent être très variables.Certains enfants n'ont besoin que de la physiothérapie, tandis que d'autres peuvent avoir à passer un certain temps à la vie.Dans certains cas, la chirurgie peut même être nécessaire, ainsi que des accolades ou des fauteuils roulants.La plupart des versions de la myopathie congénitale ne sont pas particulièrement mortelles, mais parfois les symptômes peuvent suivre les gens jusqu'à l'âge adulte et affecter grandement leur qualité de vie.L'exercice peut être très utile pour les personnes souffrant de certaines formes de la maladie car elle permet aux patients de compenser l'état affaibli de leurs muscles.