Qu'est-ce que le syndrome néphrotique congénital?

Le syndrome néphrotique congénital est un trouble héréditaire rare dans lequel un bébé développe des protéines dans l'urine et un gonflement du corps peu de temps après la naissance.Certains symptômes supplémentaires de ce trouble peuvent inclure un faible poids à la naissance, un mauvais appétit ou un faible débit urinaire.Le traitement du syndrome néphrotique congénital varie en fonction des symptômes spécifiques et peut inclure l'utilisation de médicaments, la restriction des fluides ou la transplantation rénale.Toutes les questions ou préoccupations concernant le syndrome néphrotique congénitale ou les méthodes de traitement les plus appropriées pour une situation individuelle doivent être discutées avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.

Ce trouble rénal se trouve le plus souvent parmi les membres de la famille avec une ascendance finlandaise, bien que ce ne soit pas toujours le cas.Les parents qui ont des antécédents familiaux de syndrome néphrotique congénitale ont un risque accru d'avoir un bébé né avec cette condition.Les tests prénatals peuvent parfois révéler la présence de ce trouble, bien qu'il soit le plus souvent diagnostiqué après la naissance de l'enfant.

Pendant une échographie de routine, le placenta peut être plus grand que la normale si le bébé souffre du syndrome néphrotique congénital.Des tests de dépistage ou des tests génétiques peuvent être effectués si cette condition est suspectée.Dans de nombreux cas, le bébé n'est pas officiellement diagnostiqué jusqu'à ce que des observations et des tests supplémentaires soient effectués après la naissance.

Un bébé né avec un syndrome néphrotique congénital développera souvent une pression artérielle élevée et un gonflement généralisé peu après la naissance.Un stéthoscope révèle généralement des sons de cœur et de poumon anormaux.Le nourrisson peut présenter des signes de malnutrition et avoir des problèmes à nourrir ou à prendre du poids.Les protéines et les graisses peuvent être présents dans l'urine avec des niveaux de protéine inférieurs à la normale dans le sang.

Le traitement du syndrome néphrotique congénital dépend de la gravité des symptômes et de la santé globale du patient.Si une infection est présente, des antibiotiques sont donnés, généralement par un IV.Les médicaments appelés médicaments inflammatoires non stéroïdiens, ou AINS, peuvent être utilisés dans le but de ralentir l'accumulation de protéines dans les reins.Des médicaments contre la pression artérielle ou des diurétiques peuvent également être prescrits.

S'il y a des dommages importants aux reins en raison du syndrome néphrotique congénital, de la dialyse ou de la transplantation peut devenir nécessaire.La dialyse implique la connexion du patient à une machine qui filtre les déchets du sang avant de ramener le sang au corps.La transplantation rénale est une procédure chirurgicale dans laquelle l'un ou les deux reins malades sont remplacés par des reins donneurs.La dialyse est souvent utilisée jusqu'à ce que l'enfant soit assez vieux et en assez bonne santé pour subir une chirurgie de transplantation.