Qu'est-ce que le syndrome de Crome?

Le syndrome de Crome est une condition qui apparaît généralement peu de temps après la naissance et est relativement rare.Les cas documentés de la maladie montrent qu'il est normalement mortel au cours des huit premiers mois de la vie.Les symptômes du syndrome de CROME les plus courants sont les problèmes congénitaux oculaires, tels que les cataractes et les problèmes rénaux, tels que la nécrose des tubes rénaux, une complication qui peut souvent entraîner une insuffisance rénale.Cette condition n'a souvent aucun symptôme notable jusqu'à ce qu'elle progresse à des étapes ultérieures avec d'autres complications.Les médecins pensent que cette condition est causée par une mutation de gène récessive autosomique.

L'un des premiers signes possibles de cette condition rare est le développement de cataractes qui ne sont pas liées à l'âge ou à d'autres problèmes médicaux.Les jeunes patients atteints de cataractes tôt dans la vie sont généralement dépistés pour garantir que ce problème n'a pas de cause sous-jacente autre que le syndrome de Crome.Ces types de cataractes congénitales aggravent progressivement au point de détérioration de la vision.Les nourrissons diagnostiqués avec cette condition oculaire ne sont souvent pas considérés comme de bons candidats à une chirurgie de cataracte approfondie.

Les crises d'épilepsie et le retard mental sont des signes supplémentaires de syndrome de Crome qui ont progressé en stades plus avancés.Selon leur gravité, les crises d'épilepsie peuvent parfois être gérées avec des médicaments.Les médecins attribuent souvent le symptôme du retard mental aux perturbations dans la formation régulière de connexions synaptiques dans le cerveau au cours de cette période critique de développement.Les nourrissons diagnostiqués avec le syndrome de CROME à un stade avancé restent souvent plus courts que la stature moyenne.

Un problème rénal commun lié à cette condition est la nécrose tubulaire, une complication caractérisée par la décroissance tissulaire et la mort cellulaire dans les tubes rénaux qui facilitent la fonction normale.La présence de caillots sombres dans l'urine est généralement l'un des premiers signes de cette complication.Ce processus de nécrose peut fréquemment provoquer l'effondrement des membranes intérieures des parois rénales, conduisant à une insuffisance rénale qui a normalement besoin d'une intervention médicale approfondie.

Le traitement du syndrome de Crome se concentre généralement sur la gestion des symptômes car il n'y a pas de remède établi et efficace.Le contrôle des crises, la prévention de la formation de plus de cataractes et la gestion des reins défaillants sont parmi les procédures médicales courantes pour traiter ces complications.Certains médecins rapportent le succès de la prévention des cataractes supplémentaires grâce à des mesures de style de vie, telles que la protection des yeux contre le soleil.Certains patients atteints du syndrome de CROME voient également des améliorations de la dialyse rénale ordinaire.