Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon?

Initialement décrit par le neurologue français Octave Crouzon en 1912, le syndrome de Crouzon est une déformation génétique rare impliquant une fermeture prématurée de la suture coronale du crâne.Les caractéristiques de cette condition comprennent les paupières inclinées vers le bas;les yeux larges et bombés;et une mâchoire supérieure sous-développée.Aux États-Unis, le syndrome de Crouzon se produit une fois tous les 25 000 naissances.

Également appelée dystose craniofaciale, le syndrome de Crouzon est similaire au syndrome d'Apert, qui affecte les mains et les pieds ainsi que le crâne et le visage.Bien que de nombreuses malformations physiques associées aux Apert ne se présentent pas chez un patient Crouzon, les deux conditions auraient des origines génétiques similaires.Dans le syndrome de Crouzon, la déformation du crâne présente la même apparence que le syndrome d’Apert;Cependant, avec des crouzons, il n'y a pas de fusion des doigts et des orteils.

Les patients atteints du syndrome de Crouzon partagent généralement bon nombre des mêmes caractéristiques physiques, bien que la gravité variera avec chaque individu.Le front pousse plus haut au lieu de grandir en avant, en raison de la fermeture des os du crâne.De plus, comme les os entre les yeux et les dents supérieures sont plus petits que la normale, les personnes affectées par le syndrome de Crouzon semblent avoir de grands yeux bombés.Un nez de type perroquet incurvé est également un trait dominé dans cette condition.

Les patients affectés par cette maladie ont généralement une intelligence normale, bien que un certain retard mental soit possible.Des difficultés respiratoires et des schémas de parole anormaux sont courants en raison du nez plus petit qui est présent.Une fente palatine est parfois liée au syndrome de Crouzon et peut provoquer des problèmes d'audience en raison des infections fréquentes de l'oreille.

Comme la plupart des autres craniosynostose syndromale, le syndrome de Crouzon serait causé par une déviation des gènes.Il s'agit à la fois d'un événement extrêmement rare et dispersé.Les patients de Crouzon ont 50% de chances de transmettre le trouble à leurs enfants.Cependant, si les deux parents ne sont pas affectés par la maladie, les chances de développement chez d'autres enfants sont très faibles.

Un examen physique est le plus souvent utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Crouzon, car il est présent à la naissance.Les analyses de tomodensitométrie (CT), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et les rayons X sont également des outils de diagnostic utiles.D'autres tests ophtalmologiques, audiologiques et psychologiques peuvent en outre être utilisés.

Le traitement du syndrome de Crouzon est vaste et complexe, et est mieux fourni par une équipe craniofaciale expérimentée dans l'un des grands centres de santé dans le monde.Le plan de traitement typique de cette maladie implique de multiples chirurgies.Il est recommandé que dans la première année de vie, les sutures synostotiques du crâne soient libérées pour permettre une bonne croissance cérébrale.À mesure que l'enfant mûrit, le remodelage du crâne est souvent effectué pour donner des résultats optimaux.