Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte des milliers d'enfants et d'adultes.Affectant la respiration et la digestion, la fibrose kystique peut être mortelle.Bien qu'il n'y ait actuellement aucun remède connu pour la maladie, il existe des traitements médicaux qui peuvent améliorer les perspectives pour ceux qui luttent avec la fibrose kystique.La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique vivent dans la trentaine.Malheureusement, beaucoup meurent avant d'atteindre l'âge adulte.Comme la fibrose kystique est héritée, elle n'est pas contagieuse.

Aux États-Unis, on estime qu'un Américain sur 30 porte le gène qui provoque une fibrose kystique.De nombreuses personnes portent le gène, mais n'ont pas la maladie.Ces personnes sont appelées transporteurs.

Pour que un enfant naît avec la maladie, ses deux parents doivent avoir le gène qui le provoque.Lorsque les deux parents portent le gène de la fibrose kystique, leur enfant a 25% de chances de naître avec la maladie.Heureusement, il y a 50% de chances que l'enfant naîtra un transporteur et 25% de chances qu'elle n'ait pas du tout le gène.

La fibrose kystique fait des ravages sur le mouvement du sel à travers certaines cellules du corps.Il affecte particulièrement le mouvement du sel dans les cellules qui tapissent les poumons et le pancréas, entraînant un mucus épaissi et collant.Il provoque également l'épaississement d'autres sécrétions corporelles.

Le mucus épaissi devient un endroit encourageant pour que les bactéries se reproduisent et se développent.En conséquence, les personnes atteintes de fibrose kystique souffrent souvent d'infections pulmonaires fréquentes.Finalement, les poumons deviennent endommagés à partir d'infections récurrentes.

L'épaississement des fluides digestifs à la suite de la fibrose kystique peut provoquer le bouché des conduits qui coulent du pancréas vers l'intestin grêle.Lorsque cela se produit, les liquides ne peuvent pas atteindre l'intestin grêle.Ceci est problématique car les fluides sont nécessaires pour la bonne digestion des aliments.Lorsque ces conduits sont obstrués, la croissance et les problèmes digestifs résultent.

Il existe de nombreux symptômes de fibrose kystique, allant du léger au sévère.Les symptômes de la fibrose kystique comprennent la toux, la respiration sifflante, les infections pulmonaires fréquentes, la mauvaise croissance et l'essoufflement.Les individus atteints de fibrose kystique ont également généralement des blocages et des selles intestinales qui sont gras et volumineuses.L'infertilité est courante chez les mâles touchés.

Certains couples sont plus à risque de porter le gène qui provoque une fibrose kystique et de le transmettre à leurs enfants.Si un individu a des antécédents familiaux de fibrose kystique, il ou elle est plus susceptible de porter le gène.Le gène qui provoque la fibrose kystique est le plus fréquent chez les Caucasiens.Cependant, la maladie affecte les individus de toutes les races.

Il y a un test de dépistage de la fibrose kystique disponible pour ceux qui sont enceintes ou qui prévoient une grossesse.Le test consiste à prélever un échantillon de sang ou de salive et de l'envoyer dans un laboratoire pour tester le gène qui provoque la maladie.Bien que le test soit électif, de nombreuses autorités médicales le recommandent à tous les couples s'attendant à un bébé ou en planifiant une grossesse.