Qu'est-ce que la cystinose?
La cystinose est une maladie héréditaire autosomique qui est rare et actuellement incurable.Il affecte le plus les personnes d'origine française et est le plus fréquent en France et au Québec.Pour que la maladie soit transmise à d'autres, les deux parents doivent porter un gène récessif pour cela, et lorsqu'ils le font, ils ont une chance sur quatre de transmettre une version défectueuse de la cystinose, du gène neuropathique ou CTNS aux enfants.
La condition, lorsqu'elle est présente, provoque l'accumulation de la cystine d'acide aminé, et cela peut affecter les yeux et les reins en particulier, mais affecte également d'autres zones du corps.Il existe trois types de cystinose, qui peuvent en partie déterminer la gravité et les résultats.Les formes infantiles et à début tardif de la maladie sont les plus graves, tandis que la cystinose bénigne peut ne pas provoquer de cécité ou d'insuffisance rénale.
La cystinose infantile et tardive présente des symptômes similaires et diffèrent généralement uniquement en termes de lorsqu'ils se produisent.Des versions infantiles peuvent se produire dès 9 mois, et le début tardif a tendance à se produire après l'âge de deux ans, avec un âge moyen d'occurrence chez les adolescents.Les symptômes courants pour les deux types comprennent:
- déshydratation
- Fiverse de la déshydratation
- soif supplémentaire et urilation supplémentaire
- défaut de prospérer
- difficulté à manger
- nausées / vomissements
- insuffisance rénale
La cystinose bénigne n'est généralement pas associée à la plupart de ces élémentssymptômes et ne peut être noté que si les cristaux de cystine sont observés dans les yeux ou si des niveaux de cystine élevés sont détectés dans l'urine.Cependant, contrairement aux formes infantiles et tardives, ces niveaux élevés n'endommagent pas les reins et ne provoqueront pas de cécité, donc cette forme est très survivable sans beaucoup d'intervention.
Dans les formes plus graves de cystinose, ce qui est deUne préoccupation particulière est des dommages aux yeux, entraînant une éventuelle cécité et des dommages aux reins.Les niveaux élevés de cystine entravent la capacité des reins à filtrer correctement, ce qui signifie que les nutriments et les minéraux sont gaspillés au lieu d'être utilisés par le corps.En fin de compte, cela entraîne également une insuffisance rénale, et la plupart des personnes atteintes de cette condition nécessiteront éventuellement la dialyse et la transplantation rénale.Étant donné que le gène CTNS a été découvert, il y a de l'espoir de créer éventuellement une thérapie génique qui pourrait aborder la maladie.
Bien que cette maladie soit incurable, il existe des moyens d'arrêter ou de ralentir ses progrès.Un médicament appelé cystéamine abaisse les niveaux de cystine dans le corps.Il existe également des gouttes qui peuvent être placées dans les yeux, ce qui peut aider à y réduire le développement de cristaux de cystine.La cystéamine n'est pas considérée comme un remède, mais c'est certainement un moyen d'augmenter considérablement la durée avant l'insuffisance rénale et d'autres dommages aux organes.Le traitement précoce améliore définitivement les résultats et est à l'heure actuelle comme le meilleur moyen de retarder les progrès de la maladie.