Qu'est-ce que la maladie de Vivo?

La maladie de Vivo est un trouble génétique très inhabituel impliquant le transporteur utilisé pour livrer du glucose au cerveau.Les patients atteints de cette condition ne reçoivent pas de fournitures adéquates de glucose à travers la barrière hémato-encéphalique et subissent généralement des déficits cognitifs et neurologiques en conséquence.Il commence généralement au début de l'enfance, en commençant généralement par des crises, et peut être difficile à contrôler.La rareté extrême de la condition est un défi supplémentaire, car la recherche sur le sujet est limitée car si peu de personnes en bénéficieraient.

Les origines précises de cette condition ne sont pas bien comprises.Les mères ont généralement des grossesses et des accouchements de routine et au moment de la naissance, le nourrisson peut sembler relativement sain.Au fil du temps, les convulsions peuvent se développer et le cerveau et la tête se développent plus lentement.Les convulsions et la microcéphalie peuvent être un avertissement que quelque chose ne va pas.Un fournisseur de soins peut recommander l'imagerie médicale, les tests du liquide céphalo-rachidien (LCR) et une évaluation neurologique de routine pour en savoir plus sur ce qui se passe.

Les patients atteints de maladie de vivo ont une mutation génétique qui interfère avec la fonction du glucoseTransporter, type un.Il ne peut pas fonctionner aussi efficacement et le cerveau ne reçoit pas tout le glucose dont il a besoin pour fonctionner.Cela peut provoquer des symptômes tels que les convulsions, les difficultés de marche, les tremblements et la mauvaise coordination.Les patients peuvent également éprouver des troubles intellectuels et du développement comme la difficulté à apprendre et à développer des compétences de pensée critique.Certains patients ont besoin d'une technologie d'assistance pour les aider à effectuer des tâches et pourraient nécessiter des logements au travail et à l'école afin d'effectuer leur plein potentiel.

Une option pour la gestion de la maladie de vivo est un régime cétogène pour contrôler les crises, qui se compose deAliments riches en graisses et faibles en glucides.Traiter les problèmes cognitifs et neurologiques subalternes peut être plus difficile.La physiothérapie peut aider les patients à développer la force et la coordination afin qu'ils puissent conserver l'indépendance.Le tutorat et d'autres mesures peuvent aider les personnes ayant une déficience intellectuelle.La condition peut être compliquée dans certains cas par la présence d'autres troubles qui interfèrent avec le traitement ou la thérapie.

Les patients atteints de maladie de Vivo, ainsi que les membres de la famille, peuvent trouver utile de rejoindre un groupe de soutien.Le soutien spécifiquement pour cette condition est disponible dans certaines zones locales ou par le biais de membres de clubs en ligne, qui peuvent facilement accueillir des membres internationaux.Dans d'autres cas, les gens peuvent rejoindre des organisations qui gèrent les troubles liés à la barrière hémato-encéphalique, aux convulsions ou à d'autres aspects de la maladie de Vivo.Ces groupes peuvent offrir des conseils, des conseils, des informations sur les nouveaux traitements et un soutien général aux patients et aux membres de leur famille.