Qu'est-ce que le syndrome de DiGeorge?
Le syndrome de Digeorge est un trouble génétique qui peut provoquer un certain nombre de symptômes différents.La condition résulte d'une suppression ou d'une anomalie du chromosome 22 au cours des premiers stades de développement.Selon la taille de la suppression et quels gènes sont compromis, les patients atteints du syndrome de Digeorge peuvent avoir des symptômes très différents.La plupart des cas, cependant, impliquent un certain degré de suppression du système immunitaire, des malformations cardiaques et des anomalies physiques telles que les lèvres fendues.Le traitement peut impliquer une intervention chirurgicale pour corriger les défauts et la gestion médicale à vie des problèmes du système immunitaire.
La plupart des cas de syndrome de Digeorge surviennent spontanément en raison d'un défaut génétique aléatoire.Il est cependant possible pour un porteur d'un chromosome mal formé 22 de passer la condition à la progéniture.Le chromosome 22 contient les gènes qui, entre autres fonctions, favorisent le développement des glandes thyroïdiennes et parathyroïdes.Le syndrome de DiGeorge peut entraîner des glandes absentes ou défectueuses qui ne sont pas en mesure de produire des cellules T, qui sont essentielles pour le fonctionnement du système immunitaire.
En plus d'affaiblir le système immunitaire, des variétés sévères du syndrome de Digeorge peuvent entraîner des défauts du muscle cardiaque, des reins et du visage.Beaucoup de nourrissons ont de petites têtes, des oreilles carrées et des lèvres et des palais de fente.Un bébé peut avoir du mal à se nourrir, à entendre et à voir en raison de malformations faciales, et un certain nombre de nourrissons affectés souffrent de retard mental.Le développement physique et mental est généralement retardé, et les enfants sont généralement beaucoup plus petits et plus faibles que leurs pairs.
Un médecin qui soupçonne le syndrome de DiGeorge consulte généralement des spécialistes de l'équipe pour confirmer le diagnostic.Les tests génétiques et les dépistages sanguins sont utilisés pour rechercher une délétion du chromosome 22 et des niveaux anormalement faibles de globules blancs.Les rayons X, les tomographies informatisées et d'autres tests d'imagerie sont effectués pour évaluer la gravité des malformations cardiaques.Étant donné que la condition peut être héritée, les parents sont généralement invités à subir des tests de diagnostic également pour vérifier les défauts du chromosome 22. Le traitement du syndrome de Digeorge dépend des symptômes présents.La chirurgie d'urgence est nécessaire si les malformations cardiaques sont suffisamment graves pour induire un arrêt cardiaque.Des chirurgies supplémentaires tout au long de la petite enfance peuvent être effectuées pour corriger les déformations faciales, et des suppléments hormonaux peuvent être prescrits pour compenser le mauvais fonctionnement thyroïdien.Les aides auditives, l'orthophonie et les programmes d'éducation spéciale sont importants pour que de nombreux enfants aient leur plein potentiel à l'école.Avec des soins médicaux et des services de santé mentale en cours, la plupart des patients peuvent atteindre des attentes de vie normales et maintenir un certain degré d'indépendance.