Qu'est-ce que la maladie rénale polykystique dominante?
La maladie rénale polykystique dominante est un trouble génétique qui affecte plus de 12 millions d'adultes et d'enfants, soit environ 1 sur 500 personnes, à travers le monde.Également connue sous le nom de PKD, la maladie rénale du polykystique dominante est celle du nom car elle est caractérisée par de multiples kystes remplis de liquide se formant le long de la région néphron des deux reins, la partie qui filtre les impuretés.Ces kystes sont composés de cellules qui prolifèrent à un rythme beaucoup plus rapide que les cellules rénales normales, conduisant à une augmentation du nombre et de la taille des kystes.En fait, le nombre et la taille de ces kystes deviennent finalement proportionnés à la taille et au poids des reins et du foie, qui souffrent d'inflammation et de fonctionnement altéré.Malheureusement, il n'y a actuellement aucun remède contre la maladie rénale des polykystes dominants, ni aucun traitement.
Il existe deux formes de maladie rénale polykystique dominante.La forme la plus courante est la maladie rénale polykystique dominante autosomique (ADPKD).L'autre forme, la maladie rénale récessive récessive autosomique (ARPKD) est beaucoup plus rare, ne se produisant que chez environ 1 des 20 000 personnes.Bien que les deux formes soient héritées, l'ADPKD comporte un risque de 50% de passer la maladie du parent à l'enfant au moment de la conception.Sinon, aucune forme ne fait la discrimination en termes de sexe, d'âge ou d'ethnicité.
La majorité des patients atteints d'ADPKD sont affectés par une déviation dans le 16e chromosome, en particulier une mutation du gène PKD1.En revanche, seulement environ 15% des patients prouvent une mutation du gène PKD2, qui réside dans le 4ème chromosome.Le premier scénario représente un résultat beaucoup plus grave pour le patient, car la progression vers une dysfonction rénale sévère se produit généralement à un rythme beaucoup plus rapide.Une maladie rénale récessive autosomique récessive récessive implique de recevoir deux gènes mutés, un de chaque parent.Cependant, les parents donateurs n'ont généralement pas la maladie, et il n'y en a pas non plus dans le reste de la famille.
Un autre aspect malheureux de cette maladie est qu'il n'y a pas de signes d'alerte précoce.Finalement, cependant, divers symptômes commenceront à faire surface.La plus courante comprend la douleur persistante dans le côté ou dans le dos, passer du sang dans l'urine et la formation de calculs rénaux.L'hypertension, ou l'hypertension artérielle, est un autre symptôme qui se produit généralement avant que tout signe de déficience rénale ne survienne et se produit plus fréquemment chez les hommes.
Il existe un certain nombre de complications secondaires qui peuvent se développer en raison de la présence d'une maladie rénale polykystique dominante.Il s'agit notamment d'un risque accru de maladie du foie, d'anévrismes cérébraux et de maladies cardiovasculaires.Certains patients éprouvent des murmures cardiaques et des palpitations en raison d'une valve prolappée dans le cœur.Le potentiel de toutes ces conditions mérite un dépistage et une surveillance fréquents.
Bien qu'il n'y ait pas de traitement formel pour cette maladie, il existe quelques mesures proactives que les patients peuvent entreprendre pour ralentir sa progression.Le plus important d'entre eux est d'adhérer à un régime alimentaire et d'exercice sain et d'éviter les comportements qui augmentent le risque de maladie cardiaque, comme le tabagisme et la consommation excessive d'alcool.De même, des mesures doivent être prises pour garder la pression artérielle sous contrôle, y compris les médicaments, si nécessaire.Enfin, il est essentiel pour le patient PKD d'éviter les médicaments en vente libre qui peuvent endommager davantage le foie et les reins, comme l'aspirine, l'ibuprofène et le naproxène.