Qu'est-ce que le syndrome de la porte?

Le syndrome de la porte est un trouble génétique sévère mais rare.Le syndrome est nommé d'après ses quatre principaux symptômes.Ce sont la surdité, l'onychodystrophie, l'ostéodystrophie et le retard mental.Le syndrome des portes est un trait récessif qui peut être hérité et le plus souvent est détecté chez les enfants peu de temps après la naissance.

La surdité est un symptôme majeur du syndrome de la porte.La perte auditive causée par ce syndrome est appelée sensorielle, ce qui signifie que le nerf auditif et l'oreille interne d'un patient ne sont pas formés correctement.La perte auditive neurosensorielle est parfois corrigée en utilisant des aides auditives.La surdité peut être permanente chez les patients de porte si le nerf auditif est gravement déformé.

Un autre symptôme révélateur de la porte est l'onychodystrophie.Il s'agit d'une condition qui provoque des déformations aux ongles sur les mains et les pieds.Les clous affectés par l'onychodystrophie peuvent être décolorés avec une apparence jaunâtre.De plus, les ongles des doigts et des orteils souffrant de porte sont souvent très cassants et facilement endommagés.Des cas graves d'onychodystrophie causés par la porte peuvent entraîner une perte complète de ongles de doigt ou d'orteil.

L'ostéodystrophie est le troisième symptôme majeur du syndrome de la porte.Cette condition fait que les os se développent mal.Les petits os, comme les doigts, sont souvent déformés et ne fonctionnent pas correctement.Certains patients souffrant de cela ont des os supplémentaires non fonctionnels dans les zones du pouce et des orteils.L'ostéodystrophie est extrêmement débilitante et peut affecter la capacité des patients à marcher, à se tenir debout et à effectuer des compétences de base de la vie.

Le symptôme final qui caractérise le syndrome de la porte est un retard mental.Cela peut être léger et gérable, soit grave et complètement invalidant.Le retard mental limite la capacité cognitive et rend très difficile pour les patients de fonctionner pendant la vie quotidienne.En règle générale, cette condition limite le développement du langage, la mémoire et les compétences de résolution de problèmes.

On sait très peu de choses sur les causes et le traitement du syndrome des portes en 2011. Le syndrome est génétiquement classé comme un trait récessif autosomique.Deux copies d'un gène muté sont nécessaires pour que la porte soit présente chez un individu.Un parent peut transporter le gène provoquant le syndrome de la porte sans souffrir du trouble eux-mêmes.

Généralement, la prise en charge des patients de porte implique la gestion des symptômes physiques individuels.Cela peut impliquer d'utiliser des outils pour améliorer la qualité de vie tels que les aides auditives et les fauteuils roulants.Les progrès de la compréhension et de l'acceptation des troubles mentaux et d'autres symptômes causés par la porte permettent souvent aux patients de recevoir une éducation et une exposition sociale malgré ces handicaps.