Qu'est-ce que la dyskeratose congénita?

La dyskeratose congénita, également connue sous le nom de DKC ou DC, est un trouble génétique rare qui provoque une défaillance de la moelle osseuse.Les personnes atteintes de ce trouble congénital présentent souvent des affections cutanées inhabituelles qui indiquent la maladie, bien que dans certains cas, la première indication de DKC est une défaillance de la moelle osseuse.Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques.Le traitement de la dyskeratose congénita va du médicament à une greffe de moelle osseuse.

Cette condition est extrêmement rare, se produisant chez environ une personne sur un million.Bien qu'il ne semble pas y avoir de lien avec la race ou l'ethnicité, plus de 75% des cas sont des hommes.La mutation apparaît sur plusieurs gènes et les chercheurs continuent de découvrir des connexions.Il semble y avoir trois liens génétiques primaires.

Le syndrome de zinsser-Cole-Engaman, également connu sous le nom de liaison X-récessif, se produit lorsque le trouble est transmis uniquement sur le chromosome X et n'affecte donc que les mâles.Des cas dominants autosomiques se produisent lorsque les patients reçoivent le défaut d'un seul parent, tandis que les patients atteints d'une forme récessive autosomique de la maladie ont reçu des mutations des deux parents.Dans certains cas de dyskeratose congénita, il n'y a pas de lien génétique avec la maladie et la mutation se produit spontanément.

Si les parents ont la maladie ou sont conscients qu'ils sont porteurs, les tests génétiques peuvent être effectués in utero ou peu de temps après la naissance pour déterminer si un enfant a du DKC.Sinon, le diagnostic de la maladie survient généralement vers 10 ans et est confirmé par des tests génétiques.Les médecins peuvent remarquer plusieurs conditions cutanées telles qu'une éruption cutanée en dentelle sur le visage, le cou et la poitrine;anomalies des ongles, notamment des crêtes, du fractionnement et de la faiblesse;ou leucoplakie, qui sont des taches blanches qui se produisent dans la bouche ou d'autres zones muqueuses.Beaucoup de ces symptômes sont similaires à ceux du vieillissement prématuré.

Le symptôme le plus courant de la dyskeratose congénita est la défaillance de la moelle osseuse.La moelle osseuse crée des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes, et lorsque la moelle osseuse échoue, ces cellules sont affectées.L'échec peut progresser à titre de réduction de l'une de ces cellules.Si les plaquettes sont faibles, une condition connue sous le nom de thrombocytopénie, les patients auront des problèmes de coagulation sanguine.Une diminution des globules rouges, qui transporte l'oxygène et le fer, provoque une anémie;Si les globules blancs ne sont pas produits, les patients perdent leur capacité à combattre la maladie.

L'échec de la moelle osseuse est courante dans 90% des cas DKC et est souvent traité avec l'utilisation de stéroïdes et d'autres médicaments qui stimulent la production de moelle.Une greffe de moelle osseuse est le seul moyen de guérir la défaillance de la moelle osseuse.Une greffe présente un risque élevé de complications et n'affecte pas d'autres problèmes causés par la maladie.

Les patients atteints de dyskératose congénita développent souvent d'autres problèmes médicaux à la suite de leurs conditions.Les personnes atteintes de DKC présentent un risque plus élevé de fibrose pulmonaire, certains cancers liés à la leucoplakie, les troubles squelettiques, y compris la scoliose et les problèmes gastro-intestinaux tels que la cirrhose.L'espérance de vie varie selon la gravité de la maladie, mais dans les cas graves, l'espérance de vie médiane est âgée de 16 ans. Les chercheurs continuent d'étudier cette maladie et de rechercher des options de traitement.