Qu'est-ce que la dystrophine?
La dystrophine est une grande protéine qui est nécessaire pour que les muscles fonctionnent correctement.Lorsqu'il est endommagé ou absent, les gens souffrent de dystrophie musculaire.Ceux qui manquent de protéine de dystrophine fonctionnelle souffrent de la dystrophie musculaire de Duchenne.Les individus atteints d'une protéine mutée mais semi-fonctionnelle ont la dystrophie musculaire du Becker moins sévère.
La protéine de dystrophine se trouve dans les muscles squelettiques et cardiaques.Il fait partie d'un groupe très complexe de protéines qui maintient les fibres musculaires fortes.Certaines de ces protéines ont des sucres et sont appelées glycoprotéines.Ils sont appelés le complexe de glycoprotéine de dystrophine .Il y a un certain nombre d'autres protéines formant un complexe connu sous le nom de Costamère .
Le cytosquelette est l'épine dorsale de la cellule, et le costamère forme un lien critique entre le cytosquelette et le tissu conjonctif en dehors de la cellule.En plus de garder les fibres musculaires fortes, elle protège les muscles lorsqu'ils se contractent et se détendent.Sans ce groupe de protéines, et la dystrophine en particulier, les muscles ne peuvent pas se régénérer.Au fil du temps, ils sont progressivement endommagés et meurent.
au début de 2010, le gène de la dystrophine (DMD) est le plus grand gène humain connu.Il peut avoir des centaines de mutations différentes, ce qui peut conduire à la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker.Ce complexe de maladies est caractérisé par une maladie cardiaque et un gaspillage progressif des muscles squelettiques, qui sont utilisés pour le mouvement.Cela laisse souvent ses victimes en fauteuil roulant et peut provoquer la mort précoce.Il existe maintenant un test génétique pour identifier les porteurs d'un gène défectueux, qui est l'une des maladies génétiques les plus courantes.
En plus de la maladie cardiaque associée à la dystrophie musculaire, il existe un trouble cardiaque supplémentaire associé aux mutations du gène DMD.Il est connu sous le nom de cardiomyopathie dilatée liée à l'X .Il élargit et affaiblit le muscle cardiaque sans affecter le muscle squelettique et peut être causé par une forme de dystrophine spécifique au muscle cardiaque.
Il existe de nombreux types de dystrophine.En plus de ceux des muscles squelettiques et du cœur, certains se trouvent dans les cellules nerveuses du cerveau.On sait moins de sa fonction là-bas.On pense que ce formulaire est nécessaire pour la communication entre les cellules nerveuses.Il existe une hypothèse selon laquelle il pourrait être impliqué dans le développement du retard mental.
Les mutations dans de nombreuses autres protéines du costamère peuvent également causer des lésions musculaires cumulatives.Cela peut conduire au développement d'autres formes de dystrophie musculaire.Étant donné que la régulation de la contraction musculaire est extrêmement équilibrée, il existe de nombreuses zones dans lesquelles une faille peut conduire à une condition pathologique.