Qu'est-ce que l'elliptocytose?
L'elliptocytose , également appelée ovalocytose , est un trouble sanguin héréditaire qui fait que les globules rouges deviennent anormalement.Les globules rouges sont généralement en forme de disque avec des surfaces concaves;Chez les personnes atteintes d'ovalocytose héréditaire, les cellules sont elliptiques.Cela se produit à la suite d'un défaut de la membrane cellulaire et peut entraîner une anémie et d'autres symptômes.
Cette condition est le résultat de défauts dans les gènes qui codent des protéines qui composent les membranes cellulaires des globules rouges.Les protéines font partie de ce qu'on appelle le le cytosquelette des globules rouges , une molécule multi-protéines qui fournit à la membrane cellulaire une durabilité et une flexibilité.Lorsque ces protéines sont défectueuses, les membranes des globules rouges sont moins durables et moins flexibles.Les membranes sont plus sujettes à la rupture et à la déformation en permanence.
Il existe trois catégories principales de cette maladie: l'elliptocytose héréditaire commune, l'elliptocytose sphérique et l'ovalocytose de l'Asie du Sud-Est.Les deux derniers sous-types sont rares, car ils affectent principalement certains groupes ethniques, tandis que le sous-type héréditaire commun est beaucoup plus répandu.Les trois sous-types sont hérités de manière autosomique, ce qui signifie que les gènes qui provoquent le trouble ne sont pas sur des chromosomes sexuels.Par conséquent, les femmes et les hommes ont un risque égal de hériter des gènes d'un parent.De plus, les gènes qui causent le trouble sont dominants, ce qui signifie qu'une seule copie défectueuse d'un gène est nécessaire pour provoquer une maladie.
Bien que le trouble soit hérité de manière dominante, l'ovalocytose est un trouble du spectre.Cela signifie que les personnes atteintes de la maladie ne présentent pas de symptômes avec le même degré de gravité.Beaucoup de personnes atteintes de ce trouble sanguin ne présentent aucun symptôme, tandis que d'autres présentent des symptômes tels que l'anémie, la maladie de la vésicule biliaire ou une rate élargie.
L'un des symptômes d'elliptocytose les plus courants est la anémie hémolytique , une condition dans laquelle l'anémie est causée par la dégradation des globules rouges à un rythme anormalement élevé.Cette condition peut provoquer de la fatigue, des évanouissements et une ictère, et peut entraîner une insuffisance cardiaque dans des cas graves.Les personnes atteintes d'anémie hémolytique modérée à sévère sont plus susceptibles de ressentir d'autres symptômes tels qu'une élargissement de la rate ou de la maladie de la vésicule biliaire.
Le traitement approprié de l'elliptocytose dépend de la nature des symptômes.Les personnes asymptomatiques ne nécessitent pas de traitement du tout.L'anémie hémolytique est traitée avec du folate, ce qui contribue à réduire le taux de destruction des globules rouges.Les personnes atteintes d'anémie grave courent un risque accru de calculs biliaires, d'une rate élargie et d'une infection.Une vésicule biliaire malade ou une rate agrandie chronique peut être retirée par chirurgie.Cependant, la rate n'est retirée que lorsque vous avez absolument nécessaire, car le retrait laisse le patient sensible à l'infection sanguine bactérienne.