Qu'est-ce que le syndrome d'Ellis-Van Creveld?

Le syndrome d'Ellis-Van Creveld est un trouble qui affecte le développement du système squelettique.Les bébés nés avec la condition ont généralement plusieurs défauts, comme des doigts supplémentaires et des armes et des jambes de manière disproportionnée.Le cœur et d'autres organes internes peuvent également être sous-développés ou inhabituellement petits.Les complications médicales sont mortelles chez environ la moitié de tous les nourrissons atteints du syndrome d'Ellis-Van Creveld, bien que les patients qui ont des déformations moins graves puissent souvent atteindre une espérance de vie normale.Les médecins et les physiothérapeutes aident les gens à apprendre à gérer leurs conditions tout au long de leur vie.

Les médecins Richard Ellis et Simon Van Creveld ont décrit la condition en détail en 1940, bien qu'ils n'étaient pas au courant des causes génétiques sous-jacentes à l'époque.Des études récentes ont montré que le syndrome d'Ellis-Van Creveld se manifeste lorsqu'il y a une mutation majeure sur le gène EVC, également nommé d'après la paire de médecins.Le trouble est récessif autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent transporter une copie du gène muté afin qu'il soit exprimé chez leur enfant.

Un bébé affligé du syndrome d'Ellis-Van Creveld est susceptible de présenter un certain nombre de squelettiquesanomalies.La polydactylie, la présence d'un ou plusieurs doigts supplémentaires, est courante.Les os du bras et des jambes peuvent être plus courts que la moyenne pour un nouveau-né, et le coffre est généralement très étroit.Les poumons et le cœur peuvent être sous-développés à la naissance, ce qui peut entraîner de graves problèmes circulatoires et respiratoires.Le cerveau n'est généralement pas affecté par le syndrome d'Ellis-Van Creveld.

Les obstétriciens peuvent généralement détecter le syndrome d'Ellis-Van Creveld et d'autres troubles squelettiques tandis qu'un bébé est encore dans l'utérus pendant les échographies de routine.Une fois qu'un bébé est né, les médecins peuvent administrer des rayons X et des tomographies informatisées pour déterminer la gravité des défauts.Des tests génétiques sont effectués pour confirmer que le gène EVC est impliqué.Les nourrissons ayant des problèmes cardiaques ou pulmonaires sont généralement directement pris dans des unités de soins intensifs pour l'oxygénothérapie immédiate, les soins médicaux et la chirurgie pour prévenir les complications mortelles.

Une fois que les systèmes corporels sont stabilisés et un bébé est capable de pleurer, de respirer et de mangerSans aide, la famille est autorisée à rentrer chez elle.Les contrôles réguliers sont essentiels pendant la petite enfance et l'enfance pour surveiller le développement continu du système squelettique et musclé.La croissance se produit très lentement et un patient est susceptible d'avoir une stature très courte et des limitations physiques permanentes.Les chirurgies à différentes phases de l'enfance et de l'âge adulte peuvent être effectuées pour éliminer les doigts supplémentaires et renforcer les os.Avec la physiothérapie, un individu peut surmonter les obstacles et apprendre à vivre de manière indépendante.