Qu'est-ce que Encéphalocele?

L'encéphalocèle est une anomalie congénitale très rare dans laquelle un problème avec le développement fœtal fait une partie du cerveau à traverser le crâne.Cette condition est classée comme un défaut de tube neural, car elle implique un problème avec le développement du tube neural, la structure fœtale qui se développe finalement en cerveau, en moelle épinière et en matière squelettique associée.La gravité d'une encéphalocèle peut varier considérablement, tout comme le pronostic.Environ la moitié des nourrissons nés avec cette condition meurent peu de temps après la naissance car le défaut est si grave.

Grâce à l'utilisation généralisée de l'échographie prénatale, l'encéphalocèle est souvent diagnostiquée pendant la grossesse, car le défaut peut être facilement visible lors d'une échographie.Si un fœtus semble avoir de l'encéphalocèle, un médecin peut recommander davantage d'études d'imagerie médicale telles qu'une IRM fœtale pour en savoir plus sur la gravité de cette condition et pour développer un plan de traitement.Habituellement, cette condition n'a pas d'impact sur l'évolution de la grossesse, bien qu'un médecin puisse recommander une césarienne pour l'accouchement afin d'éviter les traumatismes du tissu cérébral des hernies.sévère qu'il soit incompatible avec la vie.Le traitement des patients qui survivent avec cette condition est une chirurgie peu de temps après la naissance pour corriger le défaut et réparer le crâne pour prévenir une hernie future.Le meilleur pronostic est pour les patients qui ont de l'encéphalocèle à l'avant du crâne, tandis que les patients atteints de hernie à l'arrière du crâne peuvent subir de graves retards de développement, quadriplégie et autres problèmes à la suite d'anomalies cérébrales.

Parfois, très trèsL'encéphalocèle légère n'est pas diagnostiquée pendant la grossesse et n'est pas remarquée après la naissance car elle est si subtile.Dans ces cas, les parents peuvent remarquer des retards de développement ou le développement d'anomalies faciales, et un médecin peut diagnostiquer l'encéphalocèle après un examen approfondi.Le traitement de ces nourrissons et de ces enfants implique également généralement une chirurgie pour corriger la condition avant qu'elle ne s'aggrave.

Les causes de l'encéphalocèle ne sont pas entièrement comprises.Il semble y avoir un lien génétique, comme avec de nombreux défauts de tube neuronal, mais parfois il n'y a pas de connexion génétique claire.Les parents qui reçoivent un diagnostic d'encéphalocèle ne devraient pas se blâmer ou se demander s'ils auraient pu faire quelque chose de différent, et se concentrer plutôt sur les soins qu'ils peuvent offrir à leur bébé.Il peut aider à consulter un conseiller génétique après un diagnostic pour recevoir des tests qui peuvent révéler une prédisposition génétique aux anomalies du tube neuronal, car ces informations pourraient être utiles aux parents qui prévoient des grossesses futures.