Qu'est-ce que la protoporphyrie érythropoïétique?

La protoporphyrie érythropoïétique est un trouble génétique qui prédispose les gens à une extrême sensibilité au soleil.L'état fait irriter, enflammé, gonflé et douloureux.Des cloques et des cicatrices permanentes peuvent se développer sur les mains ou le visage.De plus, certains enfants et adultes atteints de protoporphyrie érythropoïétique souffrent de complications de la vésicule biliaire et du foie potentiellement graves.Il n'y a pas de remède clair pour le trouble, mais prendre des mesures pour minimiser l'exposition au soleil et recevoir des contrôles médicaux réguliers peut limiter les risques de problèmes de santé graves.

Des décennies de recherche génétique ont découvert la cause sous-jacente de la protoporphyrie érythropoïétique.Une mutation héritable altère la fonction d'une enzyme appelée ferrochelatase, qui aide normalement à construire l'hémoglobine et d'autres composants sanguins.Les enzymes anormales entraînent une accumulation de protoporphyrine dans la moelle osseuse, la circulation sanguine et les tissus corporels.La protoporphyrine est extrêmement sensible à la lumière, et les accumulations près de la peau déclenchent une inflammation lorsque le corps est exposé au soleil.

Lorsqu'une personne atteinte de protoporphyrie érythropoïétique passe un court temps au soleil, sa peau peut se démanger et tendre.Dépenser plus d'une heure à l'extérieur peut provoquer des rougeurs, un gonflement et des sensations de brûlure douloureuses.Plus une personne reste longtemps au soleil, plus les symptômes ont tendance à devenir.Des périodes multiples et prolongées d'exposition au soleil peuvent provoquer des lésions cloques et ouvertes qui finissent par devenir des cicatrices.

Un petit nombre de personnes atteintes de protoporphyrie érythropoïétique développent des problèmes hépatiques.La protoporphyrine peut s'accumuler dans les tissus de la bile et du foie, ce qui peut entraîner des calculs biliaires ou une hépatite mineure.Une insuffisance hépatique éventuelle est possible si la condition sous-jacente n'est pas diagnostiquée et traitée correctement.

Un médecin peut diagnostiquer la protoporphyrie érythropoïétique en évaluant soigneusement les symptômes et en effectuant une série de tests sanguins et biliaires.Si des niveaux inhabituellement élevés de protoporphyrine sont trouvés, d'autres problèmes tels que l'eczéma, les allergies et le lupus peuvent être exclus.Les échographies et les rayons X peuvent également être effectués si le médecin soupçonne des lésions hépatiques ou des calculs biliaires.

La prévention de la surexposition au soleil est le composant clé du traitement érythropoïétique de la protoporphyrie.Les patients sont invités à porter des vêtements de protection, à appliquer un écran solaire et à limiter le temps qu'ils passent à l'extérieur.De plus, ils peuvent être encouragés à teinter les fenêtres de leurs voitures et de leurs maisons pour empêcher davantage l'exposition.Des médicaments topiques peuvent être prescrits pour faciliter les démangeaisons et les symptômes de brûlure, et des médicaments oraux tels que le bêta-carotène peuvent être utilisés pour aider à réduire la sensibilité à la lumière.

Si un patient a des calculs biliaires ou d'autres complications hépatiques, une chirurgie peut être nécessaire pour réparer le problème etrestaurer le fonctionnement normal.La plupart des gens sont en mesure de se remettre de problèmes hépatiques aigus après des soins chirurgicaux, mais il y a des risques que les pierres ou l'inflammation des tissus peuvent revenir à l'avenir.Les contrôles réguliers sont importants pour s'assurer que les symptômes sont capturés avant de devenir graves.