Qu'est-ce que la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale?
La dystrophie musculaire facioscapulo-humérale (FSHMD) est une affection musculaire qui induit la perte progressive de la fonction musculaire.Également connu sous le nom de dystrophie musculaire de Landouzy-désjerine, le FSHMD est un trouble neuromusculaire qui se présente initialement comme une fonction musculaire altérée au centre du haut du corps, y compris les épaules et les bras.Il n'y a pas de remède pour FSHMD.En raison de la progression progressive des maladies, le traitement implique généralement l'utilisation de la physiothérapie et des médicaments pour aider à prolonger sa capacité à rester mobile.
Considéré comme un trouble dominant autosomique, la dystrophie musculaire facioscapuloumérale est causée par la présence d'une mutation de protéine dominante transportée par un autosome ou un chromosome non sexe.Le passage du gène de la protéine de dystrophine mutés dépend d'un parent étant un porteur.Un enfant qui hérite du gène muté possède une chance 50/50 de développer une dystrophie musculaire facioscapulo-humérale ou un trouble myotonique apparenté.
Dans la plupart des cas, les antécédents familiaux jouent un rôle central dans un diagnostic de dystrophie musculaire facioscapulo-humérale.Après une consultation approfondie et un examen physique, une batterie de tests de diagnostic est généralement commandée pour confirmer un diagnostic.Les tests sanguins sont administrés pour détecter la présence d'enzymes spécifiques associées à l'inflammation musculaire et à la détérioration, comme cela se produit avec une dystrophie musculaire (MD).Une biopsie musculaire et une électromyographie peuvent également être réalisées pour déterminer la présence de marqueurs indicatifs de la MD et évaluer toute anomalie dans l'activité électrique de ses muscles.
Symptômes associés à cette forme de MD généralement présente à l'adolescence.Les individus présentent souvent un mauvais contrôle des muscles faciaux, comme une incapacité à clignoter correctement, à fermer les yeux ou à déplacer ses lèvres.L'atrophie musculaire progressive affecte initialement le torse supérieur et, avec le temps, descend pour affecter ses hanches.Finalement, les muscles des membres inférieurs commencent à s'atrophier, compromettant la mobilité.Bien que la présentation des symptômes puisse être modelée, sa gravité peut varier en fonction du taux de progression de la maladie.
En l'absence de guérison pour la dystrophie musculaire facioscapulohumeale, le traitement est centré sur la prolongation de la mobilité.Les médicaments, tels que les corticostéroïdes, sont utilisés pour contrôler et prévenir les spasmes musculaires, connus sous le nom de myotonie, et la détérioration.Les individus peuvent être équipés de biffes qui offrent un soutien et favorisent la flexibilité dans ses membres.
La physiothérapie est la pierre angulaire de presque toutes les thérapies MD et est utilisée pour éviter les effets de la faiblesse musculaire et de la détérioration articulaire.Alors que les muscles se raccourcissent et perdent leur flexibilité, un processus connu sous le nom de contracture, sa capacité à se déplacer devient gravement compromise.L’objectif de la physiothérapie est de nourrir l’amplitude des mouvements et la flexibilité conjointe dans le but de retarder le début de la contracture.Les personnes qui développent une contracture sévère peuvent subir une intervention chirurgicale, connue sous le nom de chirurgie de libération des tendons, pour atténuer l'inconfort dans des zones telles que la colonne vertébrale, les hanches et les membres inférieurs.