Quelle est la carence en facteur VIII?

La carence en facteur VIII est un trouble sanguin caractérisé par un facteur VIII insuffisant ou mal fonctionnel, l'un des facteurs de coagulation sanguine, également connu sous le nom de facteur anti-hémophile (AHF).La carence en facteur VIII est la cause de l'hémophilie A, une maladie dans laquelle le sang ne se cogne pas bien après la blessure, provoquant des symptômes tels que des saignements graves et des ecchymoses fréquentes.Le facteur VIII est exprimé par le gène F8 sur le chromosome X et est un trait lié à X récessif.Cela n'affecte que les hommes, ou les femmes qui héritent du gène F8 défectueux de leurs deux parents.Les femmes sont beaucoup plus souvent des porteurs asymptomatiques du défaut génétique.

La carence en facteur VIII est la cause la plus fréquente d'hémophilie.Il en résulte la formation de caillots sanguins avec des quantités insuffisantes de la fibrine protéique, conduisant à des caillots faibles et lents.Environ un homme sur 5 000 souffre d'une carence en facteur VIII et 30% n'ont pas d'antécédents familiaux, suggérant des gènes récemment mutés.Différents types de mutations en F8 conduisent à différents types de carence en facteur VIII, et l'hémophilie A varie en fonction de la gravité en fonction de la quantité de facteur VIII présente chez le patient.

Les symptômes de la déficit du facteur VIII incluent les épisodes de saignement internes et externes, en particulier après traumat.Les patients présentant des formes plus graves de la maladie peuvent subir des saignements excessifs en raison d'une blessure mineure.Les saignements dans les articulations peuvent entraîner des symptômes chroniques, notamment la douleur, les mouvements altérés et même la défiguration.L'hémophilie A est souvent diagnostiquée tôt dans la vie, par exemple lorsqu'un nouveau-né développe des ecchymoses sévères ou une hémorragie intercrânienne à la suite de l'administration de la pince ou du vide.Des saignements excessifs lors d'un test sanguin de routine ou d'une circoncision peuvent également être la première manifestation de la maladie.

L'hémophilie A est traitée avec des transfusions intraveineuses du facteur VIII, soit au besoin, soit comme mesure préventive en fonction de la gravité de la maladie etles besoins particuliers du patient.La maladie peut également être traitée avec la desmopressine, qui libère le facteur VIII stocké dans les parois des vaisseaux sanguins des patients.Dans certains cas, le patient développe des anticorps inhibiteurs du facteur VIII délivré par transfusions.Les transfusions du facteur VII sont parfois utiles dans de tels cas.