Qu'est-ce que l'hypercalcémie hypocalciurique familiale?

L'hypercalcémie hypocalciurique familiale est un trouble génétique qui entraîne des niveaux de calcium élevés en raison d'une mutation du gène du récepteur de détection de calcium.Dans la plupart des cas, la condition peut être complètement asymptomatique et passer inaperçue tout au long de la vie, ne nécessitant aucun traitement.L'hypercalcémie hypocalciurique familiale est parfois également appelée hypercalcémie bénigne familiale et peut nécessiter des tests génétiques ou autres pour la différencier et l'hyperparathyroïdie primaire, qui provoque plus souvent des niveaux de calcium.Avec une hypercalcémie hypocalciurique familiale, le corps pense que les niveaux de calcium sont faibles et augmentent le calcium dans le sang.Ceci est appelé hypercalcémie.Normalement, si les taux sanguins de calcium augmentent, le débit urinaire du calcium est également augmenté mais, dans le cas de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale, cela ne tient pas de vrai et les niveaux urinaires de calcium ont tendance à être faible, ce qui est appelé hypocalciurie.

La glande parathyroïdienne est un acteur important dans les mécanismes de rétroaction sensibles impliqués dans l'équilibre du calcium du corps et, dans le cas de l'hyperparathyroïdie primaire, les niveaux d'hormones parathyroïdiens ont tendance à être élevés.Dans le cas d'une hypercalcémie hypocalciurique familiale, cependant, les niveaux d'hormone parathyroïdienne peuvent être légèrement augmentés ou à des niveaux normaux.La différenciation entre l'hyperparathyroïdie primaire et l'hypercalcémie hypocalciurique familiale sera effectuée en utilisant un certain nombre de tests qui peuvent inclure des tests génétiques et un test de calcium d'urine de 24 heures.

Un test d'urine de calcium 24 heures est effectué en collectant l'urine sur 24 heures.Habituellement, le processus recommandé est que la première miction du matin se fait dans les toilettes et que toute l'urine soit collectée par la suite dans le conteneur de collecte spécifique obtenu à partir du laboratoire.Cela se poursuit jusqu'au lendemain matin, lorsque la première miction est également collectée dans la bouteille.La quantité de calcium est ensuite mesurée et des niveaux faibles ou élevés d'excrétion de calcium dans l'urine peuvent être déterminés.

Les tests génétiques sont effectués par PCR et séquençage d'ADN sur un échantillon de sang.Les résultats de ce test ne peuvent être obtenus du laboratoire qu'après 14 à 21 jours.Le diagnostic de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale et la différenciation entre d'autres conditions qui peuvent provoquer des niveaux de calcium élevés sont importants pour assurer le traitement correct.Dans le cas de l'hyperparathyroïdie primaire, une parathyroïdectomie, ou l'élimination de la glande, peut être nécessaire.Chez les patients souffrant d'hypercalcémie hypocalciurique familiale, cela n'est normalement pas recommandé.