Qu'est-ce que le syndrome de Fanconi?

Le syndrome de Fanconi est un trouble rénal peu commun qui affecte la façon dont les minéraux et les nutriments sont traités par les reins.Les tubules proximaux dans les reins facilitent normalement l'absorption des nutriments dans la circulation sanguine, y compris les acides aminés, les phosphates, le glucose et le potassium.Dans le cas du syndrome de Fanconi, ces composés ne sont pas suffisamment métabolisés et sont plutôt expulsés du corps dans l'urine.Plusieurs symptômes et problèmes de santé différents peuvent se développer, tels que la fatigue, la déshydratation et l'amincissement des os.La plupart des patients réagissent bien au traitement sous la forme d'une alimentation soigneusement planifiée et d'une utilisation quotidienne des médicaments, bien que certaines personnes doivent recevoir des transplantations rénales pour éviter les complications potentiellement mortelles.

Il existe de nombreuses causes potentielles du syndrome de Fanconi.Lorsque le trouble affecte les nourrissons et les jeunes enfants, cela est généralement dû à une anomalie génétique héréditaire.Les personnes de tout âge peuvent acquérir la maladie si elles souffrent d'un cancer sous-jacent ou d'un trouble sanguin qui affecte la production de protéines sanguines, comme le myélome multiple ou l'amylose.Certains médicaments de chimiothérapie et médicaments contre le VIH ont également été corrélés avec l'apparition des dommages rénaux et du syndrome de Fanconi.De plus, l'intoxication des métaux lourds peut entraîner une dysfonctionnement rénal chez certains patients s'ils ne sont pas immédiatement traités.

Les symptômes du syndrome de Fanconi chez les nourrissons comprennent souvent un échec à prospérer, l'irritabilité, la fatigue chronique et un mauvais appétit.Un manque de phosphates et d'autres minéraux vitaux à la croissance osseuse peut provoquer des déformations dans les jambes et les bras, la faiblesse et peu ou pas de tonus musculaire.Les adultes qui acquièrent la maladie sont très enclins aux fractures de stress, car leurs os deviennent minces et cassants.Une miction excessive est une conclusion clé dans tous les groupes d'âge et peut entraîner des symptômes physiques supplémentaires liés à la déshydratation.

Les médecins diagnostiquent le syndrome de Fanconi en examinant soigneusement les antécédents des patients et en effectuant une série de tests.Les échantillons de sang et d'urine sont évalués dans les laboratoires hospitaliers pour vérifier les niveaux inhabituels de phosphates, de calcium et d'autres minéraux.Les dépistages de toxicité sont utiles pour confirmer ou exclure l'intoxication aux métaux lourds comme cause potentielle.Les échographies sont également souvent prises pour déterminer si les tubules rénaux sont déformés, bloqués ou blessés.

Les décisions de traitement sont prises en fonction de la gravité des symptômes et des causes sous-jacentes.Les patients peuvent avoir besoin d'être hospitalisés pour recevoir des liquides et des médicaments intraveineux s'ils montrent des signes de déshydratation ou d'intoxication aux métaux lourds.Des médicaments sont disponibles pour améliorer la force osseuse et stimuler l'alimentation du sang en nutriments perdus dans l'urine.Les médecins peuvent également suggérer certains suppléments nutritionnels, aliments et exercices qui favorisent la santé des os et des muscles chez les enfants et les patients adultes.Si la condition ne s'améliore pas malgré les soins médicaux, les patients peuvent être placés sur des machines de dialyse et programmés pour des transplantations rénales.