Qu'est-ce que l'insomnie familiale mortelle?

L'insomnie familiale mortelle (FFI) est une maladie cérébrale dégénérative extrêmement rare qui semble être de nature génétique.Cette maladie semble être présente dans moins de 30 familles dans le monde, bien que des études supplémentaires et une analyse génétique puissent découvrir plus de familles qui y sont prédisposées.Actuellement, il n'y a pas de remède contre l'insomnie familiale mortelle, bien que les médecins travaillent sur des traitements expérimentaux;La plupart des médecins croient que le meilleur espoir de traitement réside dans la thérapie génique.

Cette maladie est un type de maladie à prions, ce qui signifie qu'elle est causée par des protéines voyoues appelées prions.Les prions manquent de matériel génétique, se reproduisant à travers un comportement de pliage étrange, ce qui fait muter les protéines qui les entoure.Dans le cas d'une insomnie familiale mortelle, les patients qui héritent du gène dominant qui provoque la condition commencent à afficher des symptômes entre 30 et 60 ans, alors que les prions attaquent le thalamus, la partie du cerveau qui est responsable du sommeil.

Le premier signe d'insomnie familiale mortelle est l'incapacité de dormir, qui est souvent associée à des crises de panique et à des hallucinations.Alors que le patient continue de passer pendant des semaines et des mois sans sommeil, il ou elle a tendance à perdre du poids et à s'enfoncer dans la démence à mesure que de plus en plus du cerveau est endommagé.En fin de compte, le patient devient catatonique et totalement insensible avant de mourir.

Les premiers cas d'insomnie familiale mortelle ont été identifiés par un médecin italien, Ignazio Roiter.Malheureusement pour Roiter, ces cas étaient très proches de chez eux, apparaissant parmi les membres de sa famille Wifes.Dans la recherche sur le sommeil des Roiters, il n'avait jamais rien rencontré de tel que cette condition, et il soupçonnait que ce pourrait être une entièrement nouvelle maladie.Lorsque le cerveau de l'un des patients a été autopsié, il a révélé que les plaques caractéristiques et les trous de la maladie de Prion, confirmant ses soupçons.

Le sommeil est très important pour la santé humaine, bien que les médecins ne soient pas sûrs pourquoi.Quiconque a déjà connu une brève période d'insomnie sait qu'il peut être difficile de réfléchir, en plus d'être écrasant et parfois provoquant d'étranges symptômes neurologiques.Dans l'insomnie familiale mortelle, les victimes ne ressentent pas seulement une période d'insomnie: ils se réveillent un jour et ne s'endorment plus jamais.