Qu'est-ce que Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?
Fibrodysplasia ossificans progressiva est un trouble génétique qui affecte le tissu conjonctif.La principale conséquence de ce trouble est l'ossification hétérotopique, le développement du tissu osseux dans les endroits où l'os n'est pas présent dans un corps sain.Ces emplacements incluent les muscles, les tendons et les ligaments.Les premiers symptômes de la fibrodysplasie ossificans progressistes se développent généralement dans l'enfance, et la maladie progresse tout au long de la vie de l'individu.Il s'agit d'un trouble extrêmement rare avec une fréquence mondiale d'une personne sur 2 millions.
Les enfants nés avec Fibrodysplasia ossificans progressis semblent normaux à presque tous égards.La seule anomalie présente dans presque tous les cas est une déformation des gros orteils, dans lesquels les orteils sont beaucoup plus courts que la normale et ont une bosse osseuse semblable à un oignon près de la base de l'orteil.La présence de cette anomalie des orteils à la naissance est considérée comme une caractéristique diagnostique déterminante du trouble.
Généralement, les symptômes progressifs commencent à apparaître à mesure que l'enfant s'approche de l'adolescence.Les premiers symptômes sont des gonflements douloureux des tissus mous qui sont exacerbés par des blessures ou des maladies virales.Au fil du temps, les gonflements deviennent plus nombreux et les gonflements existants deviennent plus difficiles à mesure que les tissus mous se transforment progressivement en os.Les articulations se raidissent et le mouvement devient difficile et douloureux.Les personnes atteintes de cette condition perdent progressivement la mobilité à mesure que la maladie progresse, et la plupart nécessitent un fauteuil roulant ou d'autres aides à la mobilité au cours de la troisième décennie de la vie.
La perte de mobilité n'est pas nécessairement la conséquence la plus débilitante de ce trouble, en raison de l'implication des tissus mous dans toutes les parties du corps en plus des personnes impliquées dans le mouvement.Par exemple, les muscles et le tissu conjonctif dans la paroi thoracique peuvent être perturbés à la suite de croissances osseuses.Cela peut conduire à une pneumonie aiguë ou chronique et à une insuffisance cardiaque.
La cause sous-jacente de la fibrodysplasie ossificans progressin est une mutation dans un gène appelé acvr1 , qui codes pour une protéine connue sous le nom de récepteur d'activine de type 1.Cette mutation modifie la forme du récepteur et la fait mal fonctionner.En conséquence, les blessures des tissus mous entraînent le dépôt des os pendant le processus de réparation du corps.C'est pourquoi les blessures peuvent non seulement provoquer la formation de nouvelles gonflements, mais aussi exacerber celles existantes.La maladie virale joue un rôle dans le développement d'un tissu osseux anormal car le système immunitaire provoque des réactions inflammatoires qui peuvent également provoquer des lésions tissulaires.
Fibrodysplasia ossificans progressin est un trouble incurable, mais certains médicaments peuvent aider à réduire le taux de dépôt osseux dans le corps.Le principal médicament utilisé pour y parvenir est les corticostéroïdes.Une courte évolution de corticostéroïdes à forte dose peut être administrée lorsque les symptômes du trouble s'échappent.En réduisant l'inflammation dans le corps, ce traitement peut réduire la quantité de dépôt osseux qui se produit.Les autres médicaments qui pourraient être utilisés comprennent les analgésiques et les relaxants musculaires, pour réduire la douleur et les spasmes musculaires.