Qu'est-ce que la dysplasie fibreuse?
La dysplasie fibreuse de la maladie osseuse est caractérisée par la forte accumulation de tissu cicatriciel dans les os.Ce tissu cicatriciel est déposé à la place d'un os normal et sain, ce qui entraîne un affaiblissement progressif des os cicatrices.Les os les plus souvent touchés sont le fémur, le tibia, les os du bassin, les côtes, l'humérus du haut du bras et les os du crâne ou du visage.Les os qui sont affectés par cette maladie sont sensibles à la déformation et ont un risque élevé de fracturation.
Le développement d'une dysplasie fibreuse est causé par une mutation dans un gène appelé gnas1 , qui est actif dans les cellules osseuses.Cette mutation génétique fait déposer les cellules osseuses à déposer des tissus fibreux plutôt que des os sains.Contrairement à de nombreuses autres maladies génétiques, celle-ci n'est pas héréditaire.Au lieu de cela, la mutation se produit spontanément pendant le développement fœtal.
Cette maladie osseuse se présente sous deux formes.Dans la dysplasie fibreuse monostotique, un seul os est affecté par le dépôt de tissu cicatriciel.Environ 70% des cas sont de ce type.Dans la dysplasie fibreuse polyostotique, la maladie affecte plusieurs os.Cette forme de la maladie est souvent associée au syndrome de McCune-Albright, ce qui peut entraîner des lésions cutanées et une puberté précoce en plus de la dysplasie osseuse.
Souvent, les personnes atteintes de forme monostotique de la maladie ne développent aucun symptôme.Lorsque plusieurs os sont impliqués, des symptômes tels que des douleurs osseuses, des déformations osseuses et des fractures sont probables.Ces symptômes ont tendance à se développer tôt dans l'enfance, souvent à l'âge de dix ans.Les personnes atteintes de maladies polyostotiques peuvent également avoir des difficultés à marcher si la cuisse, le tibia ou les os pelviens sont impliqués. Le diagnostic préliminaire de la dysplasie osseuse fibreuse est généralement posé sur la base de symptômes tels que la douleur osseuse et les fractures osseuses récurrentes.Le diagnostic est confirmé par des tests d'imagerie médicale tels que les rayons X et les analyses d'IRM.Ces tests identifient l'emplacement du tissu osseux malade et toutes les déformations osseuses qui peuvent s'être développées. La dysplasie fibreuse est un trouble chronique et progressif sans guérison.Si quelqu'un a la maladie mais ne présente aucun symptôme, il subira des contrôles réguliers pour détecter les signes initiaux de déformation osseuse.Dans ces cas, le traitement n'est nécessaire que si les signes et symptômes de la maladie commencent à se développer. Le traitement de la dysplasie osseuse fibreuse comprend à la fois des médicaments et des procédures chirurgicales.Les médicaments incluent le pamidronate et l'alendronate, disponibles sous les noms de marque Aredia et Fosamax .Ces médicaments aident à préserver le tissu osseux sain et peuvent augmenter la densité osseuse chez certaines personnes.La plupart des gens prennent ces médicaments oralement;Ils sont également disponibles sous forme d'injections intraveineuses pour les personnes qui ne peuvent pas tolérer la forme orale en raison d'une irritation gastro-intestinale. Les traitements chirurgicaux comprennent des procédures pour réparer les fractures et les fissures graves dans les os, les déformations osseuses correctes et stabiliser les os vulnérables avec des vis et des plaques métalliques.Les déformations osseuses peuvent également être évitées en fixant en interne les os avec des structures de support métalliques.