Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich?

L'ataxie de Friedreich est un trouble génétique qui altère le fonctionnement du système nerveux et le mouvement musculaire.Il fait que la moelle épinière, les nerfs majeurs et les fibres musculaires dégénèrent au fil du temps, ce qui entraîne finalement une paralysie et d'autres complications de santé majeures.Les symptômes de l'ataxie de Friedreich commencent généralement à apparaître dans la petite enfance et aggravent régulièrement par l'adolescence et le début de l'âge adulte.Il n'y a pas de remède pour la maladie, mais les médicaments, la physiothérapie et la chirurgie aident de nombreux patients à survivre dans leurs années d'adulte et à maintenir des perspectives positives sur la vie.

Les chercheurs ont découvert que le facteur génétique sous-jacent responsable de l'ataxie de Friedreichs est le gène de la frataxine surChromosome 9. Le gène déclenche normalement la création de protéines de frataxine qui aident à générer une production d'énergie dans le cerveau, les cellules nerveuses et la moelle épinière.Les gènes de frataxine mutés modifient les séquences de codage d'ADN, résultant en moins de protéines moins efficaces.En conséquence, le système nerveux central n'a pas assez d'énergie pour envoyer des signaux électriques dans tout le corps.Les cellules nerveuses et les fibres musculaires finissent par dégénérer et mourir.

L'ataxie de Friedreich est une maladie récessive autosomique, ce qui signifie qu'une personne doit hériter d'une copie mutée du gène de la frataxine de ses deux parents afin de l'avoir.La gravité de la mutation peut avoir un impact sur la gravité, la progression et l'apparition des symptômes.Certaines personnes atteintes d'ataxie de Friedreichs légères ne rencontrent pas de problèmes avant tard dans la vie, mais il est beaucoup plus courant que les symptômes se développent avant l'âge de 15 ans.Un enfant peut avoir du mal à marcher en ligne droite ou à ressentir une faiblesse et des picotements dans les jambes lorsqu'il est debout pendant une longue période.La coordination musculaire et les problèmes de sensation dans les jambes ont tendance à aggraver régulièrement et finalement se propager aux bras et au torse.Un cas progressé d'ataxie peut provoquer des difficultés de vision et de parole, une scoliose vertébrale et une perte complète de contrôle du mouvement moteur.Des complications potentiellement mortelles peuvent survenir si le muscle cardiaque s'implique.

Un médecin diagnostique l'ataxie de Friedreichs en examinant soigneusement les symptômes et en effectuant une série de tests.Des électrocardiogrammes et des tests de diagnostic similaires sont utilisés pour suivre l'activité électrique dans le cœur et le système nerveux.Les échantillons de liquide sanguin et céphalo-rachidien sont analysés dans un laboratoire pour confirmer que les mutations du gène de la frataxine sont responsables des symptômes.

Le traitement de l'ataxie de Friedreich dépend de plusieurs facteurs, notamment le stade de la maladie, des symptômes particuliers et l'âge des patients.Les jeunes qui peuvent encore bouger leurs bras et leurs jambes peuvent avoir besoin de porter des accolades de soutien et d'assister à des séances de physiothérapie pour développer un meilleur équilibre et un meilleur contrôle.La chirurgie ou le contrevenant au dos est souvent nécessaire en scoliose.Les médicaments pour contrôler la pression artérielle, l'inflammation musculaire et la fréquence cardiaque sont souvent prescrits également pour aider à prévenir les complications cardiaques majeures.Malgré les efforts de traitement dédiés, la maladie laisse généralement les patients confinés aux fauteuils roulants ou aux lits après environ 20 ans.