Qu'est-ce que le syndrome de Fryns?

Un trouble génétique rare appelé syndrome de Fryns entraîne des malformations congénitales distinctes et MDASH;Certains visibles et d'autres non.La caractéristique la plus frappante de cette condition est un trou dans le diaphragme qui sépare l'abdomen et la poitrine, provoquant des organes comme l'estomac et les intestins à appuyer vers le haut dans la poitrine, étouffant le développement des poumons et du cœur.Certains des symptômes les plus visibles sont des doigts et des orteils sous-développés, une bouche et un nez exagérément grandes, un minuscule menton et des oreilles étrangement placées.

Selon les National Institutes of Health, jusqu'à 10 pour cent des patients atteints d'une hernie diaphragme congénitale (CDH) souffrent de ce trouble;Cependant, le nombre exact est inconnu.L'hôpital pour enfants de Philadelphie estime qu'environ une naissance sur 2 500 présente un CDH.Les déformations génétiques communes à ce trouble sont généralement remarquées lors des examens d'échographie fœtale au deuxième trimestre, qui évaluera la hauteur du foie et d'autres organes par rapport à la cavité thoracique.Syndrome de Fryns.Après la naissance, les médecins tenteront souvent de réparer chirurgicalement le trou, mais seulement après des tests radiologiques pour évaluer la gravité de la condition et la réactivité des bébés.Quelle que soit l'intervention chirurgicale initiale, un enfant atteint du syndrome de Fryns sera étroitement surveillé pendant plusieurs années, car la hernie peut avoir causé une hypoplasie pulmonaire, ou des dommages aux poumons, ainsi que des dommages au cœur, au cerveau, aux organes génitaux et aux reins.

Les parties les plus perceptibles du syndrome de Fryns sont les anomalies faciales et extrémités, qui peuvent être subtiles ou frappantes.Une pointe de nez large et un espace surpassé entre les narines et la lèvre supérieure sont courants, tout comme les yeux plus petits que d'habitude et larges, un col épais et un cou court, et tronqué, des doigts et des orteils sous-développés mdash;souvent sans ongles.Les oreilles de forme inhabituelle sont également basses sur la tête et une grande bouche au-dessus d'un menton plus petit que d'habitude.Une fente palatine ou une lèvre est également une possibilité.Certains ou plusieurs de ces symptômes sont possibles avec ce trouble.

Bien que certains enfants atteints du syndrome de Fryns survivent dans l'enfance, la plupart meurent avant ou pendant la naissance en raison de leurs poumons sous-développés.Ceux qui survivent sont susceptibles d'être handicapés intellectuellement et de développement.Les options de traitement sont rares et de nombreuses déformations sont irréversibles.Des visites régulières dans une équipe de spécialistes sont nécessaires, y compris des cardiologues, des chirurgiens et des paisons, pour évaluer les progrès et parcourir tout risque de santé supplémentaire.