Qu'est-ce que la carence en glutathion?
La carence en glutathion, également connu sous le nom de carence en glutathion synthétase, est un trouble qui empêche le corps de produire du glutathion, une molécule composée de trois acides aminés et qui est essentiel pour maintenir la fonction normale du système immunitaire du corps.Le glutathion empêche les dommages cellulaires en détruisant des molécules nocives ou instables produites pendant le processus énergétique.Il aide également à construire l'acide désoxyribonucléique (ADN) et les protéines et joue un rôle crucial dans le traitement des médicaments et des cancérogènes qui pourraient entrer dans le corps.La carence principalement causée par une mutation ou une série de mutations dans le gène de la glutathion synthétase.La condition peut être l'hérédité, mais les troubles métaboliques tels que le diabète et diverses conditions congénitales pourraient également provoquer une carence.
La carence en glutathion se produit à trois étapes: légère, modérée et sévère.Quelques symptômes initiaux de carence en glutathion mdash;vomissements, diarrhée, anémie et douleurs abdominales et mdash;sont les mêmes que ceux d'autres maladies, tels que la sclérose en plaques ou la carence en vitamine B12.Lorsque une carence en glutathion se produit, un composé appelé 5-oxoproline s'accumule dans le sang, l'urine et le liquide vertébral.Cette condition est connue sous le nom de 5-oxprolinurie.D'autres symptômes incluent l'anémie hémolytique causée par la destruction des globules rouges et de l'acidose métabolique résultant d'une accumulation d'acide lactique dans le sang, l'urine et le liquide spinal.Les symptômes modérés de carence en glutathion sont les mêmes symptômes légers mais sont considérés comme plus graves car ils se produisent peu de temps après la naissance.
Les symptômes graves de la carence en glutathion sont des troubles neurologiques tels que le retard psychomotrice, qui se caractérise par un retard généralisé de la réponse physique, du mouvement et de la parole.Des convulsions, une perte de coordination et une déficience intellectuelle peuvent également se produire.Un autre symptôme moins courant est les infections bactériennes récurrentes dans certains cas graves.
La carence en glutathion est traitée principalement en administrant des doses d'un mélange de citrate de sodium et d'acide citrique pour corriger l'acidose métabolique et les vitamines antioxydantes E et C., selon la façon dont la carence est diagnostiquée précoce.L'acide alpha-lipoïque et la N-acétylcystéine (NAC) ont également été utilisés dans le traitement de la carence.L'acide alpha-lipoïque est un antioxydant considéré comme plus efficace que les vitamines E et C. On pense que le NAC augmente les faibles niveaux de glutathion et de cystéine dans les leucocytes des patients.
Bien qu'il s'agisse d'un trouble rare, la carence en glutathion est une condition chronique et potentiellement mortelle.Un suivi régulier et périodique avec un spécialiste métabolique est généralement nécessaire après le traitement.Les patients avec un cas léger ou modéré peuvent généralement vivre avec la condition sous la supervision d'un médecin.Le pronostic pour les patients présentant une carence grave est moins optimiste.Même avec le traitement, les patients peuvent toujours être laissés gravement retardés mentalement et / ou ressentir des convulsions et une détérioration neurologique.