Qu'est-ce que la maladie du stockage du glycogène?
La maladie du stockage du glycogène est un trouble héréditaire qui affecte le métabolisme.Les personnes atteintes de la condition sont incapables de créer du glycogène, soit leur corps ne peut pas convertir le glycogène stocké en glucose utilisable.La plupart des autorités médicales pensent qu'il existe au moins 11 formes différentes de maladie de stockage du glycogène, chacune se produisant dans une ou plusieurs parties spécifiques du corps, en particulier dans le foie, les muscles ou les intestins.De nombreuses personnes atteintes d'une forme de maladie sont soumises à une hypoglycémie, des crampes musculaires et une faiblesse, et une défaillance possible d'organes vitaux comme le cœur ou les reins.
Le glucose est un type de glycémie qui fournit aux cellules du corps l'énergie.Le glucose est digéré et transformé à partir de nombreux aliments et liquides différents, introduits dans la circulation sanguine et transportés dans les cellules du corps.Après les repas, les corps sains stockent un excès de glucose pour une utilisation ultérieure en le convertissant en glycogène.Lorsqu'une personne a besoin d'énergie supplémentaire, les enzymes activent les molécules de glycogène et les reconvertissent en glucose utilisable.Une personne qui souffre d'une maladie de stockage du glycogène, cependant, peut ne pas être en mesure de convertir le glycogène en glucose en raison d'une carence en enzyme.
Une maladie de stockage du glycogène peut se manifester dans une seule partie du corps, comme le foie ou certains muscles,ou être plus répandu.Les différents types de maladies de stockage sont classés par les organes ou les muscles affectés, le type de carence en enzyme et les symptômes présents.Étant donné que les maladies du stockage du glycogène sont congénitales, les symptômes sont généralement reconnus dans la petite enfance.Un bébé avec une forme de maladie pourrait souffrir d'hypoglycémie, d'un foie gonflé, de crampes musculaires, de maux et d'un manque d'énergie.Selon la carence en enzyme spécifique, un enfant peut être soumis à une anémie, à une croissance retardée ou retardée, à une insuffisance rénale, à une insuffisance cardiaque ou même à la mort.
Les pédiatres et les spécialistes diagnostiquent généralement la maladie de stockage du glycogène en effectuant des examens physiques, en étudiant les antécédents familiaux et en collectant des échantillons de sang et d'urine pour l'analyse de laboratoire.La présence ou l'absence de glucose, d'enzymes et de cholestérol dans le sang et les dépistages d'urine permettent aux médecins de déterminer le type spécifique d'une maladie de stockage du glycogène.Une fois qu'un diagnostic a été posé, les plans de traitement peuvent être pris en compte et adoptés immédiatement dans le but de prévenir les problèmes de santé à long terme.
La thérapie de remplacement enzymatique est une forme efficace de traitement pour certains types de maladies de stockage du glycogène.Un médecin injecte une solution contenant des enzymes spécifiques directement dans la circulation sanguine des patients, favorisant une meilleure régulation des niveaux de glycogène et augmentant la capacité du Body à utiliser le glucose.Le traitement peut également impliquer une surveillance minutieuse de l'apport alimentaire pour prévenir l'hypoglycémie et les problèmes de santé connexes.Les bébés ont besoin de fréquentes aliments d'aliments riches en glucides et exempts de saccharose et de lactose afin de favoriser une production saine de glucose.Les chercheurs médicaux expérimentent continuellement divers médicaments intraveineux et oraux dans l'espoir de trouver un moyen de traitement plus efficace pour les maladies de stockage du glycogène.