Qu'est-ce que le syndrome de Gorlin?

Le syndrome de Gorlin, qui est également connu sous le nom Syndrome de naevus de cellule basale , est une affection affectant la peau et potentiellement de nombreuses autres parties du corps.Il se caractérise par la facilité à laquelle le corps forme des cancers de la peau des cellules basales, généralement beaucoup plus tôt dans la vie et avec plus de fréquence que les autres.Il existe de nombreux autres symptômes potentiels de cette condition, et cela nécessite un suivi minutieux avec les dermatologues et autres médecins, comme les oncologues, pour prévenir les complications graves ou pour traiter les complications avant de devenir mortelles.La maladie est le plus souvent héréditaire, mais parfois elle se produira spontanément par la mutation génétique pendant la formation fœtale.

La principale cause des symptômes du syndrome de Gorlin est le défaut défectueux du gène PTCH-1.Une version correctement fonctionnelle de ce gène aide normalement la fonction de croissance cellulaire.Lorsque ce gène ne fonctionne pas, la croissance cellulaire peut se produire trop rapidement, entraînant un développement anormal de carcinomes basoceliques ou d'autres kystes et cancers.Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de cette maladie héritent directement d'un parent qui l'a, afin que les personnes atteintes de la maladie aient 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants.Dans les cas plus rares, le gène PTCH-1 est endommagé sans cet héritage direct d'un parent, et il convient de noter que peu importe comment la maladie se produit, elle est considérée comme très rare.

En plus du développement de carcinomes basoceliques qui peuvent commencer pendant la puberté, le syndrome de Gorlin présente d'autres symptômes, mais ceux-ci varient dans l'expression chez chaque individu.Certaines personnes développent des tumeurs dans la mâchoire, qui sont le plus souvent bénignes.D'autres tumeurs peuvent se développer dans le cerveau, le cœur ou les ovaires, mais pas toujours.Certaines personnes peuvent développer des symptômes secondaires à des excroissances anormales, notamment des crises, de la cécité ou des dommages au rythme cardiaque ou à l'ouïe.La condition peut également être caractérisée par de légères différences d'apparence, et les personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent avoir un nez plus large et des fronts plus proéminents, ou des têtes plus grandes en général, et la colonne vertébrale incurvée peut également être présente ou résulter de croissances dans la colonne vertébrale.

Le traitement du syndrome de Gorlin varie quant à l'individu.Lorsque cette condition est diagnostiquée, on dit aux gens d'éviter l'exposition au soleil et d'autres formes d'exposition aux radiations à partir des rayons X.Les dermatologues évaluent fréquemment la peau pour les cancers de la peau des cellules basales et les éliminent tôt avant d'avoir le temps de se propager.Les médecins regardent ensuite également les patients pour les symptômes possibles qui indiquent les tumeurs se propageant ailleurs dans le corps.Cette vigilance peut faire beaucoup pour garder la condition sous contrôle, et de nombreuses personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des attentes de vie raisonnables et une vie relativement normale si leur état est suivi avec soin.

Malheureusement, toutes les personnes avec cette condition ne peuvent pas vivre une vie complètement normale ou atteindre une espérance de vie complète.Le degré de normalité peut être influencé par la gravité de la condition, ce qui n'est pas toujours contrôlable.Pour cette raison, les chercheurs en médecine et ceux qui ont été diagnostiqués avec le syndrome de Gorlin se tournent vers les solutions médicales curatives en cours d'élaboration à l'avenir.