Qu'est-ce que l'ichtyose de l'harlequin?

L'ichtyose de l'harlequin est une affection cutanée héritée douloureuse caractérisée par une surproduction de kératine et un durcissement ultérieur de la peau.Les cas ont été documentés depuis les années 1700, bien que jusqu'à la fin des années 1900, les personnes atteintes d'ichtyose de l'harlequin ont rarement survécu au-delà de la première semaine de vie, car la condition est associée à un certain nombre de complications.Cette maladie cutanée est très rare et le plus susceptible de se produire chez les enfants de personnes qui partagent une lignée génétique.Dans le monde, environ 100 personnes vivent avec une ichtyose de l'harlequin à tout moment.

Cette maladie fait partie d'une plus grande famille de conditions cutanées appelées ichthyoses.Ces maladies sont toutes caractérisées par le développement d'une peau épaissie et écailleuse.L'ichtyose de l'harlequin est la plus grave de ces conditions, et elle porte le nom des formes de diamant distinctes de la peau durcie, qui ressemblent aux décorations utilisées dans les costumes de Harlequin.Les individus atteints d'ichtyose de l'harlequin poussent autant de peau pendant la nuit que d'autres personnes en 14 jours, en développant des couches d'écailles durcies et des caractéristiques restreintes causées par le resserrement et le durcissement de la peau.infection bactérienne.Les personnes atteintes de cette affection ont une peau qui se fissure au lieu de se plier, fournissant de nombreux sites pour que les bactéries pénètrent dans le corps.La déshydratation est un autre problème courant, tout comme l'hyperthermie, car la peau épaissie ne permet pas au corps de réguler très bien sa température.Les personnes atteintes d'Ichtyose de Harlequin sont également très sensibles aux changements de température, grâce à leur manque de régulation thermique.Beaucoup d'entre eux éprouvent également des difficultés respiratoires, car leur peau endurcie contracte le mouvement de la cage thoracique.

Cette condition congénitale est causée par une erreur sur le gène ABCA12, comme l'a révélé les tests génétiques des patients.Les tests ont également découvert le fait que les parents de personnes atteintes de la condition partagent suffisamment de matériel génétique pour suggérer qu'ils ont des ancêtres communs, et que plusieurs patients semblent également partager une lignée génétique, suggérant que la condition peut être le résultat d'une seule mutation génétique.Les parents qui ont un enfant souffrant d'ichtyose de l'harlequin sont également très susceptibles de voir la condition chez les futurs enfants.

La survie avec l'ichtyose de l'harlequin dépend de la croissance de la peau et de la protection du corps.Les patients passent généralement plusieurs heures par jour à tremper dans des bains pour adoucir leur peau, suivant un nettoyage vigoureux pour éliminer les couches extérieures de la peau.L'utilisation intensive des crèmes et des hydratants pour garder la peau hydratée est également importante.Un patient atteint d'ichtyose de Harlequin, Ryan Gonzalez, est un triathlète réussi, prouvant qu'il est possible de vivre et de rester actif avec cette condition.