Qu'est-ce que la maladie de Hartnup?
La maladie de Hartnup est un trouble génétique rare qui affecte le métabolisme des vitamines importantes dans le corps.La plupart des personnes atteintes de la maladie n'ont que des carences mineures en vitamines et ne rencontrent pas de problèmes de santé importants.Des cas graves peuvent entraîner des éruptions cutanées fréquentes, des problèmes de coordination musculaire et une maladie mentale.Il n'y a pas de remède contre la maladie de Hartnup, mais la plupart des patients peuvent trouver un soulagement de leurs symptômes en suivant des régimes alimentaires spécialisés et en prenant des suppléments de vitamines pour corriger leurs carences.
Les intestins décomposent normalement les acides aminés des aliments et les transportent dans le foie et les reins.Ces organes, à leur tour, métabolisent les produits chimiques en protéines et vitamines essentielles.Dans le cas de la maladie de Hartnup, un défaut génétique altère la capacité des intestins et des reins à métaboliser les acides aminés alimentaires.Ils sont expulsés comme des déchets dans l'urine au lieu d'être absorbés dans la circulation sanguine.La maladie de Hartnup est un trouble récessif autosomique qui n'est hérité que si les deux parents portent une copie mutée d'un gène particulier, appelé SLC6A19.
La carence la plus importante qui résulte de la maladie de Hartnup est une pénurie de nicotinamide, un type de vitamine B.Un manque significatif de vitamine B peut provoquer des problèmes cutanés et des symptômes neurologiques.Certaines personnes développent une dermatite chronique qui provoque des rougeurs et des démangeaisons sur tout le corps.Les symptômes ont tendance à être les pires lorsque la peau est exposée au soleil direct.
Les personnes ayant des carences majeures en vitamine B peuvent également connaître des épisodes fréquents de faiblesse musculaire, de tremblements et d'une mauvaise coordination.La démence est une conséquence rare mais potentiellement débilitante de la maladie de Hartnup.Un cas grave et non traité de la maladie de Hartnup qui apparaît d'abord dans la petite enfance peut entraîner un échec à prospérer et un retard mental irréversible.
Les médecins peuvent généralement diagnostiquer et traiter la maladie de Hartnup avant de causer des problèmes majeurs.Les échantillons d'urine sont testés pour des niveaux inhabituellement élevés d'acides aminés, et les échantillons de sang sont dépistés pour vérifier les carences en vitamines.D'autres causes potentielles de symptômes peuvent être exclues avec des analyses d'imagerie cérébrale et des procédures de tests génétiques complexes.
Les patients présentant des symptômes relativement légers sont invités à maintenir des régimes riches en protéines et à prendre des suppléments quotidiens en vitamine B.La plupart des problèmes neurologiques se corrigent lorsque les niveaux de vitamines sont retournés à leurs gammes normales.Étant donné que l'exposition au soleil est un déclencheur majeur de la dermatite, les patients peuvent être invités à porter des vêtements de protection et un écran solaire lors de la sortie à l'extérieur.Des crèmes topiques peuvent être prescrites pour faciliter les symptômes de la peau si des éruptions cutanées graves continuent de se développer.