Qu'est-ce que l'hémoglobinopathie?

L'hémoglobinopathie est une condition héréditaire où la structure des chaînes de globine est anormale et provoque le développement de symptômes médicaux, avec un certain nombre de maladies génétiques connues pour impliquer des chaînes de globine malformées.De nombreux patients ont des variantes sur la structure normale de la chaîne de globine sans éprouver des symptômes, et leurs conditions ne sont pas considérées comme des hémoglobinopathies car elles ne souffrent pas de maladie.La gravité d'un état des patients peut varier, selon le type d'anomalie, et il peut y avoir des options de traitement disponibles, bien que le problème sous-jacent ne puisse pas être guéri.

Chez les patients atteints d'hémoglobinopathies, les gènes hérités pour fournir des instructions sur la fabrication de chaînes de globine sontde nature erronée.Deux exemples courants d'hémoglobinopathie sont l'anémie falciforme et la maladie de l'hémoglobine C.Le patient peut ressentir de l'anémie, des saignements et des problèmes de coagulation et d'autres problèmes.En revanche, les thalassémies, une autre famille de troubles du sang héréditdessiné et évalué en laboratoire.Parfois, des différences structurelles claires peuvent être observées au microscope et dans d'autres cas, le sang peut avoir besoin d'être analysé plus intensivement.Ceci sera utilisé pour fournir des informations sur la nature du trouble et pour déterminer si des options de traitement sont disponibles.Bien que le patient ne puisse pas commencer à fabriquer les bonnes chaînes de globine, les produits sanguins pour contrer anémie et d'autres problèmes peuvent être disponibles.

La structure des chaînes de globine est complexe et le développement de l'hémoglobinopathie peut être le résultat d'un certain nombre d'erreurs.Parfois, des mutations spontanées surviennent et, dans d'autres cas, les patients peuvent avoir des antécédents familiaux de maladie.Les personnes de régions particulières sont souvent à risque d'hémoglobinopathies spécifiques, car parfois elles confèrent un avantage de survie.Les personnes portant le trait de drépanocytose, par exemple, sont plus résistantes au paludisme, conduisant à une survie accrue des personnes atteintes de ce gène dans les zones sujettes au paludisme et à un risque correspondant d'avoir des enfants atteints d'anémie falciforme à partLe gène des deux parents.

L'étude de l'hémoglobinopathie se déroule dans un certain nombre de régions du monde entier alors que les gens examinent comment ces conditions expriment et sont héritées.Les chercheurs sont également intéressés à en savoir plus sur les liens raciaux avec diverses maladies, car cela peut fournir des informations sur les raisons pour lesquelles ils se sont développés en premier lieu et pourquoi ils persistent malgré leur clairement délétère.Cela peut également aider les gens à identifier les patients à risque de troubles sanguins particuliers sur la base de l'origine raciale, ainsi que des antécédents familiaux.