Qu'est-ce que l'hémophilie C?

L'hémophilie C est un trouble de saignement dans lequel une personne manque ou manque le facteur de coagulation XI.Les facteurs de coagulation aident à coaguler le sang et, par conséquent, à contrôler ou à arrêter les saignements.Une personne qui a le trouble éprouve donc des saignements excessifs ou prolongés.L'hémophilie C est principalement un trouble récessif autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène récessif, et chacun doit le transmettre à l'enfant pour que le trouble se produise.Le trouble lui-même est également connu sous le nom de carence en facteur XI, de carence en antécédent de thromboplastine plasmatique (PTA) ou du syndrome de Rosenthal.

Différents types d'hémophilie existent, avec le type d'une personne en fonction du facteur de coagulation qui lui manque.Contrairement à l'hémophilie A et B, qui sont les types les plus courants d'hémophilie, l'hémophilie C affecte également les hommes et les femmes.Semblable à l'hémophilie A et B, toute autre ethnique ou race peut avoir une hémophilie C. D'autre part, cependant, l'hémophilie C est plus couramment trouvée parmi celles d'origine juive ashkénaze.

Bien que cela dépend de l'état spécifique d'une personne, les symptômes de l'hémophilie C sont généralement légers par rapport à d'autres types d'hémophilie.Les modèles de saignement ont tendance à être imprévisibles.Les ecchymoses et les saignements de nez se produisent, mais sont rares, tout comme les saignements articulaires et les saignements spontanés.Des saignements excessifs ou prolongés se produisent généralement après un événement majeur tel que l'accouchement, la chirurgie ou le traumatisme.Cela peut être lors de cet événement majeur lorsqu'une personne découvre pour la première fois qu'elle souffre du trouble.

Le diagnostic de l'hémophilie C peut impliquer une variété de tests.Des exemples de tests comprennent un test de temps de saignement, un test de temps de thromboplastine partiel activé (APTT) et un test de temps de prothrombine (PT).De plus, une autre façon de diagnostiquer le trouble est par un test d'activité du facteur XI.Parallèlement à ces tests, ce qui aide également au diagnostic, c'est la divulgation des antécédents de saignement familial car il s'agit d'un trouble héréditaire.

Il n'y a pas de remède pour l'hémophilie C;C'est un trouble à vie.Généralement, une personne atteinte de la maladie peut vivre une vie normale, cependant, et ne nécessite aucun type de thérapie ou de traitement à moins qu'il ne subisse un épisode de saignement prolongé, comme après la chirurgie.Dans un tel cas, le traitement consisterait en perfusion de plasma.La quantité de plasma infusée pendant la procédure peut être importante, afin d'assurer un transfert suffisant du facteur XI.Un autre type de traitement, spécifiquement pour les saignements de la bouche, est l'utilisation d'agents antifibrinolytiques.