Qu'est-ce que l'œdème héréditaire de l'angio?

L'œdème héréditaire de l'angio est un trouble du système immunitaire très rare qui fait que le sang, la lymphe et d'autres fluides corporels s'accumulent dans certaines zones du corps.Les personnes atteintes de trouble peuvent éprouver des épisodes fréquemment récurrents d'épisodes de gonflement du visage, de la main, du pied ou de l'abdomen.L'œdème héréditaire de l'angio-œdème peut également provoquer des problèmes gastro-intestinaux et une constriction potentiellement mortelle des voies respiratoires.Les options de traitement sont limitées pour le trouble car les médicaments anti-inflammatoires traditionnels sont inefficaces.Les personnes atteintes d'œdème héréditaire sévère peuvent nécessiter des transfusions sanguines régulières pour contrôler les symptômes et prévenir les complications graves.

Les protéines appelées inhibiteurs de C1 estérase régulent normalement l'écoulement du sang et du liquide à travers différents types de cellules corporelles.Dans le cas de l'œdème héréditaire de l'angio-œdème, les protéines C1 sont soit très faibles, soit inactivées en raison d'une mutation génétique.Les protéines C1 faibles ou anormales entraînent une accumulation de liquide sous la peau et dans certains organes.La condition est classée comme dominante autosomique, ce qui signifie qu'elle peut être héritée si un seul parent porte un gène défectueux.Même si les carences en C1 sont présentes à la naissance, les symptômes ne surviennent généralement qu'à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.

Les symptômes les plus courants de l'œdème héréditaire sont un gonflement et une rougeur dans les extrémités ou le visage.Dans la plupart des cas, l'enflure ne s'accompagne pas de démangeaisons, de brûlures ou d'autres symptômes normalement associés aux éruptions cutanées.Les épisodes symptomatiques peuvent durer du jour à plusieurs semaines à la fois, et les attaques se reproduisent quelque peu spontanément chez la plupart des patients.

Si une carence en C1 est grave, la doublure du tractus gastro-intestinal peut également être affectée.Lorsque les intestins gonflent, une personne peut ressentir des crampes douloureuses, une distension, une perte d'appétit et des nausées.Les poumons et les voies respiratoires ne sont que rarement impliqués, mais les complications peuvent conduire à une obstruction des voies respiratoires potentiellement mortelle, à une crise cardiaque ou à un accident vasculaire cérébral.

Les médecins diagnostiquent l'œdème héréditaire de l'angioLes échantillons de sang peuvent être dépistés pour les dénombrements C1 habituels et autres signes d'un trouble auto-immune.Des tests d'imagerie diagnostique peuvent également être nécessaires si des dommages intestinaux ou pulmonaires sont suspectés.

Lorsque l'œdème de l'angio-œuvres héréditaire est limité à l'implication de la peau, le traitement n'est pas toujours nécessaire.Un médecin peut prescrire des anti-inflammatoires tels que des corticostéroïdes pour aider à atténuer les symptômes immédiats, mais il n'y a pas de guérison à long terme clair.L'hospitalisation et les transfusions sanguines sont nécessaires si la condition devient très grave.Les patients qui sont à risque d'attaques fréquentes et graves peuvent nécessiter régulièrement des transfusions plasmatiques tout au long de leur vie pour égaliser les concentrations de C1.