Qu'est-ce que l'œdème angioneurotique héréditaire?

L'œdème angioneurotique héréditaire est une condition génétique peu commune qui provoque un gonflement majeur dans différentes parties du corps.Le trouble provoque généralement d'abord des symptômes dans l'enfance, et les épisodes de gonflement ont tendance à s'aggraver et à devenir plus fréquents après la puberté.Un œdème angioneurotique héréditaire conduit le plus souvent à un gonflement dans les extrémités et le visage qui peuvent être inconfortables mais qui ne sont généralement pas mortels.Si la condition affecte les voies respiratoires et les voies gastro-intestinales, cependant, des complications potentiellement graves peuvent survenir.Il n'y a pas de remède clair, mais les médecins peuvent fournir des médicaments et des traitements cliniques pour gérer les symptômes lorsque des épisodes se produisent.

Des recherches récentes ont identifié les facteurs génétiques sous-jacents impliqués dans l'œdème angioneurotique héréditaire.Chez les personnes en bonne santé, le gène Serping1 produit des protéines appelées inhibiteurs de C1 qui jouent un rôle majeur dans le contrôle de l'inflammation et de l'enflure.Les patients atteints d'œdème angioneurotique héréditaire ont des gènes Serping1 inactivés ou fonctionnels anormalement.Leurs faibles niveaux d'inhibiteurs de C1 entraînent une inflammation et des dommages des vaisseaux sanguins, ce qui permet au liquide de s'infiltrer des vaisseaux et de s'accumuler dans les tissus corporels.Le résultat est des épisodes de gonflement graves et fréquents dans une ou plusieurs zones du corps à la fois.

Comme son nom l'indique, un œdème angioneurotique héréditaire peut être transmis des parents.Il s'agit d'un trouble dominant autosomique, ce qui signifie qu'un seul parent doit posséder une copie endommagée du gène afin de la transmettre.Il est cependant possible qu'une nouvelle mutation aléatoire provoque un œdème angioneurotique chez une personne qui n'a pas d'antécédents familiaux de la condition ou tout autre type de trouble auto-immune.

Le type et la gravité des symptômes dépendent des parties du corps affectées.De nombreux patients éprouvent un gonflement dans leurs bras, leurs jambes et leur visage.La douleur et la sensibilité sont rares, bien qu'il puisse être difficile de porter des chaussures, de marcher ou d'effectuer des tâches pratiques en cas de gonflement.Un œdème angioneurotique héréditaire peut également affecter les intestins, entraînant des crampes d'estomac, des nausées, des vomissements, de la diarrhée et d'autres symptômes connexes.Le gonflement de la gorge et la langue sont également des préoccupations majeures car elles peuvent provoquer des difficultés respiratoires potentiellement mortelles.

Étant donné que l'enflure peut être un symptôme de nombreux problèmes de santé différents, il peut être difficile d'obtenir un diagnostic clair d'œdème angioneurotique.Les médecins passent généralement en revue les patients médicaux et familiaux et excluent d'autres causes potentielles, telles que les infections et les allergies.Les tests génétiques sur les échantillons de sang peuvent confirmer le diagnostic après que d'autres problèmes ont été rejetés.

La plupart des épisodes d'œdème peuvent être contrôlés avec un médicament appelé Danazol, ce qui améliore les niveaux de protéines C1 dans la circulation sanguine.Les personnes qui rencontrent des problèmes fréquents sont souvent invitées à prendre des doses faibles de danazol quotidiennement pour aider à prévenir les attaques.Un traitement d'urgence peut être nécessaire pour l'enflure des voies respiratoires ou intestinales.Les tubes respiratoires, l'oxygénothérapie et la nutrition intraveineuse peuvent maintenir les patients stables jusqu'à ce que leurs symptômes s'améliorent.