Qu'est-ce que la télangiectasie hémorragique héréditaire?

La télangiectasie hémorragique hémorragique (HHT) est une condition génétique rare.Il affecte la façon dont les vaisseaux sanguins se forment et peuvent créer des problèmes avec la façon dont ils fonctionnent et interagissent les uns avec les autres.En particulier, certains vaisseaux sanguins chez une personne atteinte de HHT ne possèdent pas les connexions nécessaires des capillaires entre les artères et les veines.Ce manque de connexion crée un flux sanguin à haute pression entre les veines et les artères entraînant une fragilité des veines au niveau du site de connexion artérielle / veine qui peut créer des saignements ou une hémorragie.

L'absence de connexion capillaire dans la télangiectasie hémorragique hémorragique ne se produit pas dans toutes les connexions veineuses / artères.Pourtant, il peut se produire dans différentes zones du corps et affecter les petites ou grandes artères et veines.La taille des navires détermine si la connexion délicate et sujette à la saignement est appelée télangiectasie ou malformation artérioveineuse.Ce dernier peut être plus dangereux et situé dans des zones comme les poumons ou le cerveau, constituant une menace importante si le saignement commence à se produire.De nombreuses télangiectases sont présentes près de la peau ou près des muqueuses et une caractéristique de cette condition est des saignements de nez fréquents, ou des preuves visibles de télangiectases sur la peau.

Il existe plusieurs types différents de télorragiectasie hémorragique héréditaire, qui peut varier en gravité.Un type, appelé juvénile HHT, a une fonctionnalité supplémentaire.Les gens peuvent être sujets à développer des polypes dans leur tractus intestinal en plus d'avoir ces connexions veineuses absentes capillaires.

Toutes sortes de cette condition sont héritées.Le schéma de l'héritage est autosomique dominant, ce qui signifie que les gens n'ont besoin que d'hériter d'un seul gène d'un seul parent pour que la maladie soit exprimée.Cela signifie également que les personnes atteintes de HHT ont 50% de chances de transmettre la condition à toute progéniture.

Certains des symptômes les plus courants de HHT comprennent les saignements de nez, qui peuvent se produire souvent, et la présence de taches violettes ou rouges (télangiectases) sur lavisage ou peau au milieu de la vie.Les gens peuvent également présenter des saignements dans d'autres endroits où la question est plus grave.L'estomac, le foie, le cerveau ou les saignements pulmonaires peuvent survenir, et identifier qu'une personne a une télangiectasie hémorragique héréditaire est importante afin que ces risques potentiels puissent être surveillés.Si le saignement se produit régulièrement, mais n'est pas grave, certaines personnes deviennent anémiques et les tests sanguins peuvent être effectués souvent pour rechercher ce signe.

Il est important de noter que l'expression des symptômes varie considérablement et que de nombreux symptômes peuvent être contrôlés ou gérés médicalement.Par exemple, l'utilisation de l'humidité à la maison peut aider avec des saignements de nez fréquents.Les télangiectases disgracieuses ou gênantes peuvent être supprimées chirurgicalement.Un certain nombre d'interventions chirurgicales sont utiles pour corriger les malformations artérioveineuses, donc des saignements graves ne se produisent pas en interne.Les personnes atteintes de HHT ont besoin d'une surveillance minutieuse par un spécialiste, mais beaucoup peuvent vivre une vie très normale avec très peu d'interventions.

Une chose que toutes les personnes atteintes de la télangiectasie hémorragique hémorragique ont tendance à exiger la prophylaxie de l'endocardite bactérienne (BE).Il s'agit d'un traitement antibiotique pris avant les procédures dentaires.La faiblesse des membranes de mucus dans la bouche crée une plus grande probabilité de bactéries entrant dans la circulation sanguine, ce qui peut provoquer une infection dans le cœur.Toute personne atteinte de HHT devrait informer les dentistes pour être certain que cette précaution est observée, même pour des choses simples comme les nettoyages des dents.