Qu'est-ce que la neuropathie héréditaire?
La neuropathie héréditaire est un trouble neurologique héréditaire.Il affecte le système nerveux périphérique, qui se compose de nerfs et de ganglions et de mdash;grappes de cellules nerveuses et mdash;qui se trouve à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière.Ces nerfs s'éloignent dans les membres et les organes internes, les reliant au système nerveux central.Il existe quatre sous-catégories majeures de neuropathie héréditaire: la neuropathie sensorielle héréditaire, la neuropathie motrice héréditaire, la neuropathie moteur héréditaire et sensorielle, la neuropathie sensorielle et autonome héréditaire.et picoter dans les pieds et les mains, ou les symptômes moteurs tels que la faiblesse et la diminution de la masse musculaire, en particulier dans les jambes et les pieds inférieurs.Les neuropathies héréditaires qui affectent le système nerveux autonome peuvent entraîner des troubles de la transpiration, des baisses soudaines de la pression artérielle sur la position debout et une insensibilité à la douleur.Des arches élevées, des orteils à marteau, des muscles minces de mollets et une scoliose, qui sont tous associés à une neuropathie héréditaire, peuvent être présents à la naissance ou se développer plus tard dans la vie.Des tests génétiques, des biopsies nerveuses et des tests de conductivité nerveuse peuvent être utilisés pour identifier les neuropathies héréditaires.
Le traitement des neuropathies héréditaires est centrée sur le soulagement des symptômes les plus problématiques.Dans certains cas, la physiothérapie et les analgésiques peuvent être utiles.Au-delà de ces mesures palliatives, cependant, il n'y a pas de traitements standard pour la neuropathie héréditaire.Des déformations graves du pied ou du squelettique peuvent être corrigées à des degrés divers par chirurgie orthopédique, et la mobilité peut être améliorée par le contreventement, mais il n'y a pas de remède.
Le pronostic pour les personnes atteintes de neuropathie héréditaire dépend du type qui les affecte.Certains types sont si doux que leurs symptômes peuvent même ne pas être remarqués.Dans ces cas, le trouble peut être non diagnostiqué pendant des années et peut ne jamais devenir un problème grave.D'un autre côté, les types les plus graves peuvent provoquer des difficultés importantes et peuvent entraîner des handicaps.
La maladie de Charcot-Marie-Dooth (CMT), une neuropathie sensorielle moteur nommée pour les trois médecins qui l'ont identifié pour la première fois, est la plus couranteType de neuropathie héréditaire.Initialement, CMT provoque une faiblesse et un gaspillage des muscles des pieds et des jambes inférieures.Une goutte à pied ou une démarche à haut débit qui provoque des déclenchement et des chutes peut être le résultat de cette condition.Des déformations telles que des arcs élevées ou des hammertoes sont également caractéristiques du CMT.
La faiblesse musculaire caractéristique du CMT est le résultat de la démyélinisation, qui est la destruction de la gaine de myéline qui protège les neurones.La démyélinisation perturbe les signaux nerveux avant d'atteindre le muscle.Au fur et à mesure que CMT progresse, les muscles des mains peuvent également commencer à s'affaiblir et à s'atrophier, ce qui peut entraîner la perte de moteur fine.Rarement, les muscles du diaphragme et du système respiratoire peuvent être affectés, mais le CMT n'est pas considéré comme mortel, et la plupart des patients bénéficient d'une espérance de vie normale.