Qu'est-ce que la sphérocytose héréditaire?
La sphérocytose héréditaire est un trouble sanguin hérité génétiquement qui entraîne la formation de globules rouges de forme anormalement.Un individu atteint de ce trouble a des globules rouges sphériques au lieu des cellules normales en forme de disque.Les symptômes comprennent l'anémie, la fatigue, la jaunisse, la peau pâle et la splénomégalie , dans laquelle la rate devient dangereusement agrandie.Le plus grand risque pour les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire est le faible nombre de globules rouges, ce qui peut être mortel s'il est assez grave.
La cause sous-jacente de la sphérocytose héréditaire est un défaut dans un ou plusieurs gènes codant pour des protéines appelées spectrine et ankyrine.Ces protéines sont des composants des membranes de globules rouges.Les défauts des protéines font que les membranes cellulaires deviennent fragiles et les cellules elles-mêmes ont une forme anormale.En conséquence, ces cellules sont à risque de destruction prématurée dans la rate, car cet organe est responsable de détruire les globules rouges endommagés et détruit généralement des cellules anormalement de forme. Les personnes affectées par la sphérocytose héréditaire peuvent différer considérablement en termes degravité de leurs symptômes.Chez certaines personnes, la condition est asymptomatique et d'autres ont une anémie légère qui s'aggrave pendant la maladie du stress.Pour certains, la condition entraîne des épisodes d'anémie hémolytique sévère, dans laquelle les globules rouges sont détruits plus rapidement qu'ils ne peuvent être remplacés.Le risque de tels épisodes survenant pendant le stress ou la maladie est beaucoup plus élevé, car la génération de moelle osseuse de globules rouges ralentit ou s'arrête à ces moments.Le traitement de la sphérocytose héréditaire dépend de la gravité de la maladie.Les traitements possibles comprennent la surveillance des niveaux de globules rouges avec des transfusions dans les situations d'urgence et la splénectomie, dans lesquelles la rate est retirée.L'élimination de la rate guérit la plupart des cas de sphérocytose héréditaire, car sans la rate, la destruction des globules rouges ne peut pas se produire à un rythme anormalement élevé. Bien que la splénectomie soit curative dans la plupart des cas, les personnes qui subissent cette chirurgie courent un risque accru de certains types d'infection.En effet, en plus de son rôle dans la destruction des globules rouges, la rate est également un organe immunitaire qui est important dans l'élimination médiée par les anticorps des bactéries de la circulation sanguine.Une personne qui a subi une splénectomie est à risque de septicémie mortelle, une condition qui peut se développer lorsque certains types de bactéries infectent le sang, l'urine, les poumons ou la peau. Une chirurgie alternative appelée splénectomie partielle pourrait être réalisée chez des personnes atteintes de sphérocytose héréditaire.En éliminant une partie de la rate, le taux de destruction des globules rouges est réduit et la fonction immunologique de l'organe est conservée.Chez les personnes atteintes d'une maladie très grave, cette option n'est pas toujours appropriée, car le taux de destruction cellulaire peut être trop élevé même après l'élimination partielle de la rate.