Qu'est-ce que l'holoprosengencephalie?

L'holoprosencephalie (HPE) est une anomalie congénitale congénitale dans laquelle le cerveau ne se développe pas correctement.La grande majorité des fœtus par l'holoprosensencéphalie abortent spontanément, avec environ un à deux sur 10 000 survivant à la naissance.La gravité de cette anomalie congénitale peut être assez variée.Certaines personnes sont si gravement affligées qu'elles meurent peu de temps après la naissance, tandis que d'autres peuvent être relativement normales, avec un développement comparable à celui des autres nourrissons.

Cette condition a une composante génétique, et elle semble également être influencée par les infections et l'utilisationde médicaments en début de grossesse.Les femmes diabétiques sont également plus à risque d'avoir des enfants atteints d'holoprosencephalie, surtout si leur glycémie n'est pas bien contrôlée.Étant donné que le développement du cerveau commence à se produire très tôt, les conditions qui peuvent conduire à l'holoprosencéphalie doivent être présentes peu de temps après la conception.

Dans les fœtus atteints d'holoprosensencéphalie, le cerveau antérieur embryonnaire ne se développe pas complètement et qu'il ne se sépare pas en deux lobes.Dans les formes alobaires de cette condition, il n'y a pas de différenciation entre les lobes.Cette forme est généralement mortelle.D'autres formes incluent le semibar et le lobar, ainsi que la variante hémisphérique moyenne, dans laquelle le milieu du cerveau n'est pas entièrement différencié.Les problèmes avec le développement du cerveau peuvent souvent être identifiés sur une échographie.

En plus de provoquer des défauts dans le cerveau, l'holoprosencéphalie provoque également des déformations faciales et du crâne.Dans les cas doux, le visage peut être peu affecté, mais des conditions comme les lèvres et les palais de fente ne sont pas rares.Des déformations plus graves incluent un petit ou un crâne délabré, un nez manquant ou sévèrement mal formé, ou cyclopie, dans laquelle un seul œil se forme au milieu du front.

Si le diagnostic a été manqué pendant les soins prénatals, la condition est généralement évidenteÀ la naissance, en raison des déformations faciales qui apparaissent dans la plupart des cas.Divers outils de diagnostic peuvent être utilisés pour confirmer que le nourrisson a une holoprosencephalie.

Les nourrissons nés avec des formes survivables de cette condition peuvent subir des retards de développement, des crises et de l'apnée.Cette condition n'est pas progressive, ce qui signifie que des dommages supplémentaires ne se produiront pas après la naissance, et chez les enfants ayant des formes plus douces, il est possible d'atteindre un degré élevé de développement intellectuel et d'indépendance.Les enfants atteints de cette condition auront besoin d'une thérapie et d'une attention ciblées, les parents qui agiront comme des défenseurs pour obtenir les soins dont ils ont besoin.La chirurgie peut également être recommandée pour corriger les anomalies du visage afin que l'enfant se sente plus à l'aise dans la société.