Qu'est-ce que le syndrome de Holt-Oram?

Le syndrome de Holt-Oram est un trouble génétique rare qui provoque des problèmes cardiaques et un développement osseux anormal dans les membres supérieurs.Ces symptômes peuvent se manifester de manière innombrable allant des anomalies qui ne peuvent être détectées que par radiographie à une absence totale d'os de l'avant-bras.Certains atteints du syndrome de Holt-Oram peuvent n'avoir aucun pouce du tout, ou allongé qui est similaire à un doigt.Les anomalies squelettiques ne peuvent affecter qu'un seul ou les deux côtés du corps.La plupart des patients développent également de graves problèmes cardiaques, comme un trou dans le septum ou une fréquence cardiaque anormale.

Cette condition est similaire au syndrome du rayon radial de Duane, bien que ce soit le résultat d'une mutation génique différente.Le syndrome de Holt-Oram est causé par une mutation du gène TBX5 qui affecte le développement in-uro des membres supérieurs et du cœur.Le gène joue probablement un rôle crucial dans le développement d'un cœur et des os et des armes et des mains et des mains.La caractéristique de mutation de ce syndrome interrompt ces processus régulés par ce gène.

Une mutation dans le gène TBX5 peut provoquer une myriade de problèmes à ceux qui développent le syndrome Holt-Oram.Les os carpiens sont presque toujours affectés, bien que cette anomalie ne puisse être révélée que par radiographie.Les os du bras peuvent être sous-développés ou complètement absents.Le pouce peut être trop court ou assez long pour ressembler à un cinquième doigt.Les clos et les omoplates peuvent également être affectés par ce syndrome.

Les deux tiers de ces patients développent également une sorte de problème cardiaque.De tels problèmes sont souvent mortels.Les défauts septaux, comme les trous dans la paroi musculaire séparant les chambres du cœur, sont courants.Des fréquences cardiaques anormales sont également courantes qui peuvent être trop rapides ou trop lentes.Dans certains cas, le cœur peut être situé vers le milieu de la poitrine plutôt que à gauche, et les veines peuvent égoutter mal le sang.

Le diagnostic de cette condition est un processus qui commence généralement lorsqu'un enfant est né, si le bras et la mainLes anomalies sont évidentes.Sinon, le syndrome de Holt-Oram peut ne pas être suspecté tant que les problèmes cardiaques se manifestent.Les rayons X révèlent généralement des anomalies squelettiques, tandis qu'un électrocardiogramme peut montrer si des problèmes cardiaques sont également présents.

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Holt-Oram, donc le traitement est souvent axé sur le soulagement des symptômes et l'amélioration des fonctionnalités des patients.Les problèmes cardiaques sont généralement évalués et traités par un cardiologue.Un défaut septal peut être traité avec des médicaments, mais la chirurgie est souvent également recommandée.Un chirurgien orthopédiste peut être consulté en ce qui concerne les anomalies squelettiques sévères.

La mutation provoquant le syndrome de Holt-Oram est rare, affectant environ une personne sur 100 000.Il peut être hérité, résultant d'une seule copie du gène muté par cellule.Les patients majoritaires, cependant, n'ont pas d'antécédents familiaux du syndrome car leurs cas sont le résultat d'une nouvelle mutation.Les personnes portant le syndrome de Holt-Oram peuvent souhaiter demander des conseils génétiques avant d'avoir des enfants, car tout enfant biologique pourrait supporter 50% de chances d'hériter de la mutation.