Qu'est-ce que l'homocystinurie?
L'homocystinurie, également appelée carence en cystathionine bêta-synthase, est un trouble génétiquement héréditaire qui provoque un métabolisme dysfonctionnel d'un acide aminé appelé méthionine.Les enfants nés avec ce trouble sont à risque de déficience intellectuelle, de convulsions et de thrombose si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées rapidement.Il n'y a pas de remède pour l'homocystinurie, mais le traitement précoce peut empêcher le pire des symptômes de se développer.
L'homocystinurie est héritée de manière autosomique.Cela signifie que les gènes impliqués dans le développement du trouble ne sont pas situés sur les chromosomes sexuels.De plus, le trouble est récessif, ce qui signifie qu'un enfant naît avec le trouble que les deux parents doivent transporter et transmettre une copie défectueuse du gène.Le trouble est rare, avec une fréquence globale d'environ 1 sur 344 000.
La carence en cystathionine bêta-synthase est un trouble multi-systémique, ce qui signifie qu'il affecte de nombreux systèmes corporels différents.Les personnes atteintes de ce trouble ne peuvent pas métaboliser correctement la méthionine.Cela conduit à une accumulation d'une protéine appelée homocystéine, qui endommage les fibres élastiques et de collagène de nombreux types de muscles, et est toxique dans le tissu cérébral.Les personnes atteintes de trouble ont une espérance de vie réduite, en particulier si le diagnostic n'est pas posé tôt dans la vie.
Les symptômes de l'homocystinurie sont apparents dans le système nerveux central et le système cardiovasculaire, ainsi que dans les muscles et le tissu conjonctif.Les symptômes possibles du trouble comprennent la déficience intellectuelle, le risque accru de thrombose, le risque accru de troubles psychiatriques, les convulsions, le glaucome, la myopie, l'atrophie des muscles oculaires et le gonflement artériel.Les enfants nés avec le trouble ont également tendance à partager certaines caractéristiques physiques, notamment de longs membres, des knock-knees et des pieds à arché haut.
L'homocystinurie n'est pas guérissable, mais peut être gérée avec une alimentation appropriée et certains types de médicaments.Environ 50% des personnes atteintes de trouble peuvent être traitées efficacement avec des doses élevées de vitamine B6 et ne nécessitent aucun traitement supplémentaire.Les personnes qui ne répondent pas positivement à ce traitement peuvent devoir suivre un régime spécial.Le régime recommandé est faible en protéines, et particulièrement faible en méthionine et certains autres acides aminés.Ce régime aide à réduire la vitesse à laquelle l'homocystéine s'accumule dans le corps.
Le régime de faible méthionine doit être utilisé en conjonction avec un médicament appelé bétaïne, qui convertit l'homocystéine en méthionine.Cela réduit encore le taux d'accumulation d'homocystéine, permettant à la méthionine d'être incorporée dans les réserves de protéines du corps.Le médicament convertit constamment de petites quantités d'homocystéine en méthionine, mais ne peut pas suivre un rythme rapide de production d'homocystéine;Par conséquent, le médicament doit être utilisé en conjonction avec le régime faible en méthionine.Les médicaments et le régime alimentaire peuvent prévenir les niveaux toxiques d'accumulation d'homocystéine et empêcher les symptômes de la maladie de se développer.